hirdetés
hirdetés

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadás egyfajta segítő beszélgetés, aminek célja, hogy a ta­nácskérők a számukra legmegfelelőbb döntést hozhassák meg gyermekük vagy saját maguk egészségével kapcsolatban. A korábbi területekhez képest a genetikai tanácsadás sok új betegséggel kapcsolatban is értelmet kapott.

hirdetés

A genetikai tanácsadásnak nevezett fel­világosító, ismeretátadó megbeszélés a klinikai genetikai szakvizsgával rendelkező orvos és a tanácskérő pár vagy személy kö­zött zajlik, valamilyen, feltehetően genetikai eredetű vagy veleszületett állapottal vagy gyermekvállalási problémával kapcsolat­ban. A tanácskérés indoka jobbára a csa­ládalapítással, örökletességgel kapcsolatos. A tanácsadásra az egészségbiztosító finan­szírozása alapján 50 perc áll rendelkezésre, és írásos szakvélemény átadásával zárul.

A folyamat elnevezése azt sugallja, mintha valóban tanácsot kapnának a szol­gáltatáson részt vevők, de ez nincs így: in­formációt kell kapniuk, mégpedig annyit, amennyi elég ahhoz, hogy saját döntésüket képesek legyenek meghozni. Ez sokszor nem egyszerű feladat. A felelősen vállalt döntés legjobb megvalósításában azután az orvos – a jog adta lehetőségeken belül – támogatja a tanácskérőket.

Ez azt is jelenti, hogy a genetikai ta­nácsadás célja nem a beteg gyermek szü­letésének mindenáron való megelőzése. A házaspár dönthet úgy, hogy a méhen belüli szűréssel kimutatott betegséggel születendő gyermeket elfogadja, számára a lehető legjobb életindítási feltételeket kéri. Erre nemegyszer van példa. A magzat súlyos betegsége esetén azonban a váran­dósság megszakítására is van lehetőség. A hatályos törvény szerint a 12. hétig akkor szakítható meg a terhesség, ha a magzat orvosilag valószínűsíthetően súlyos fogyatékosságban vagy egyéb károsodás­ban szenved, illetve a 20–24. hétig akkor, ha a magzatot ért genetikai, méhen belüli ártalom valószínűsége az 50%-ot eléri.

Miről szól a beszélgetés?

A tanácsadás feladata a feltételezett beteg­ség – pl. Down-szindróma, izomsorvadás, Tay–Sachs-betegség, sarlósejtes vérsze­génység – pontos természetének, kiváltó okának megbeszélése, a tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megál­lapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, az esetleges diagnosztikai lehető­ségek ismertetése és megszervezése.

A magzattal vagy gyermekvállalással kapcsolatos genetikai tanácsadás leggya­koribb indokai: a családban genetikai be­tegség, fejlődési rendellenesség fordul elő; a családtervező nő elmúlt 35 éves; egyéb okkal nem magyarázható ismétlődő veté­lés vagy infertilitás áll fenn; a családterve­zők vérrokonok; a várandós nőt a magzat épségét, fejlődését veszélyeztető külső ha­tás érte; szűrővizsgálatok alapján a magzat fejlődési vagy kromoszóma-rendellenessé­geinek kockázata nagy.

Kórfeltáró, kórjósló tesztek és tanácsadás

A genetikai tanácsadás speciális esete a ge­netikai kórfeltáró és kórjósló tesztekhez kapcsolódik. A humángenetikai vizsgálat előtt az érintettet tájékoztatni kell a min­tavétel céljáról, a vizsgálat elvégzésének vagy elmaradásának kockázatairól, a lehet­séges eredménynek az érintettet és család­ját érintő következményeiről, a genetikai minta és adat tárolásának módjairól.

Ma már nem csak a ritka, egy génhez kötött betegségek és a terhesség alatti ve­szélyes külső hatások miatt, de a jóval gya­koribb és csak részben genetikai hátterű betegségek családon belüli halmozódása miatt is kérhetünk genetikai tanácsadást. A szakrendelés beutalóhoz kötött, de egyre több magánszolgáltatónál is elérhető.

EZ A TÁJÉKOZTATÓ NEM HELYETTESÍTI AZ ORVOSI KEZELÉST. A BETEGEK SZÁMÁRA KÉSZÍTETT MÁSOLATOKTÓL ELTEKINTVE FELHASZNÁLÁSA CSAK A KIADÓ ÍRÁSOS HOZZÁJÁRULÁSA NYOMÁN ENGEDÉLYEZETT.

Dr. Klujber Valéria
a szerző cikkei

hirdetés

cimkék

Kapcsolódó fájlok

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Cikk[217909] galéria
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.