hirdetés
hirdetés

A Fabry-kór ismertetése egy betegünk kapcsán

A Fabry-kór X kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő ritka betegség. Oka a globotriaosylceramid (GL-3) felhalmozódása a szervezet számos szövetében. A betegség hátterében a lizoszomális alfa-galaktozidáz enzim csökkent aktivitása áll, mely klasszikus formában a normális aktivitás 1%-ánál kevesebb. A betegség előfordulása gyakoribb a férfiak között, de enyhébb tünetek a heterozigóta nőknél is megfigyelhetők. A nyilvántartások alapján az átlag populációt tekintve az incidencia 1:110 000, azonban ez az érték valószínűleg alábecsült a valós értékhez képest.1

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
Dr. Kiss Dániel, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
a szerző cikkei

Dr. Constantin Tamás, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
a szerző cikkei

Dr. Fekete György, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
a szerző cikkei

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.