hirdetés
hirdetés

A neurofibromin-1 gén kóros elváltozásai daganatos betegségekben

A neurofibromin (NF1) gén terméke a tumorszuppresszor proteinek családjába tartozik. Fontos funkciót tölt be olyan jelátviteli útvonalak negatív szabályozásában, melyekben a Ras onkogén szerepet játszik. Nevét a neurofibromatózis betegségről kapta, amelynek kialakulásában a csíravonalban található és autoszomális domináns módon öröklődő mutációi fontos szerepet játszanak. Az NF1 génnek csíravonal-mutációin kívül szerzett, szomatikus mutációi is ismertek, melyek számos további malignus és benignus tumoros elváltozásban megtalálhatóak. Nagyszámú szolid tumorból, leukémiás sejtekből és malignus bőrelváltozásból (többek között melanómákból) is kimutatták az NF1 mutációit. A gliómák bizonyos csoportjaiban meghatározó szerepet játszik ez a gén. Ilyen például a glioblasztóma egyik molekuláris alcsoportja, a mezenhimális alcsoport, melyben az NF1 szomatikus deléciója és mutációja a leggyakrabban fordul elő. Összefoglalónk célja, hogy áttekintést adjunk az NF1 gén leggyakoribb elváltozásairól, azoknak a neurofibromin proteinre gyakorolt hatásáról és sejtbiológiai következményeiről, valamint a kapcsolódó betegségekről. Egyben rövid betekintést is nyújtunk az NF1 gén abnormalitásaival foglalkozó kutatások állásáról. Magy Onkol 61:327–336, 2017

Kulcsszavak: NF1, neurofibromin, tumorszuppresszor, mutációk, rákok keletkezése

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
Nagy Ádám, Pécsi Tudományegyetem, Egészségtudományi Kar, Doktori Iskola, Pécs
a szerző cikkei

Garzuly Ferenc, Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Szombathely
a szerző cikkei

Kálmán Bernadette, Pécsi Tudományegyetem, Egészségtudományi Kar, Doktori Iskola, Pécs, Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Szombathely
a szerző cikkei

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.