hirdetés
hirdetés

Genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadás egyfajta segítő beszélgetés, aminek célja, hogy a ta­nácskérők a számukra legmegfelelőbb döntést hozhassák meg gyermekük vagy saját maguk egészségével kapcsolatban. A korábbi területekhez képest a genetikai tanácsadás sok új betegséggel kapcsolatban is értelmet kapott.

hirdetés

A genetikai tanácsadásnak nevezett fel­világosító, ismeretátadó megbeszélés a klinikai genetikai szakvizsgával rendelkező orvos és a tanácskérő pár vagy személy kö­zött zajlik, valamilyen, feltehetően genetikai eredetű vagy veleszületett állapottal vagy gyermekvállalási problémával kapcsolat­ban. A tanácskérés indoka jobbára a csa­ládalapítással, örökletességgel kapcsolatos. A tanácsadásra az egészségbiztosító finan­szírozása alapján 50 perc áll rendelkezésre, és írásos szakvélemény átadásával zárul.

A folyamat elnevezése azt sugallja, mintha valóban tanácsot kapnának a szol­gáltatáson részt vevők, de ez nincs így: in­formációt kell kapniuk, mégpedig annyit, amennyi elég ahhoz, hogy saját döntésüket képesek legyenek meghozni. Ez sokszor nem egyszerű feladat. A felelősen vállalt döntés legjobb megvalósításában azután az orvos – a jog adta lehetőségeken belül – támogatja a tanácskérőket.

Ez azt is jelenti, hogy a genetikai ta­nácsadás célja nem a beteg gyermek szü­letésének mindenáron való megelőzése. A házaspár dönthet úgy, hogy a méhen belüli szűréssel kimutatott betegséggel születendő gyermeket elfogadja, számára a lehető legjobb életindítási feltételeket kéri. Erre nemegyszer van példa. A magzat súlyos betegsége esetén azonban a váran­dósság megszakítására is van lehetőség. A hatályos törvény szerint a 12. hétig akkor szakítható meg a terhesség, ha a magzat orvosilag valószínűsíthetően súlyos fogyatékosságban vagy egyéb károsodás­ban szenved, illetve a 20–24. hétig akkor, ha a magzatot ért genetikai, méhen belüli ártalom valószínűsége az 50%-ot eléri.

Miről szól a beszélgetés?

A tanácsadás feladata a feltételezett beteg­ség – pl. Down-szindróma, izomsorvadás, Tay–Sachs-betegség, sarlósejtes vérsze­génység – pontos természetének, kiváltó okának megbeszélése, a tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megál­lapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, az esetleges diagnosztikai lehető­ségek ismertetése és megszervezése.

A magzattal vagy gyermekvállalással kapcsolatos genetikai tanácsadás leggya­koribb indokai: a családban genetikai be­tegség, fejlődési rendellenesség fordul elő; a családtervező nő elmúlt 35 éves; egyéb okkal nem magyarázható ismétlődő veté­lés vagy infertilitás áll fenn; a családterve­zők vérrokonok; a várandós nőt a magzat épségét, fejlődését veszélyeztető külső ha­tás érte; szűrővizsgálatok alapján a magzat fejlődési vagy kromoszóma-rendellenessé­geinek kockázata nagy.

Kórfeltáró, kórjósló tesztek és tanácsadás

A genetikai tanácsadás speciális esete a ge­netikai kórfeltáró és kórjósló tesztekhez kapcsolódik. A humángenetikai vizsgálat előtt az érintettet tájékoztatni kell a min­tavétel céljáról, a vizsgálat elvégzésének vagy elmaradásának kockázatairól, a lehet­séges eredménynek az érintettet és család­ját érintő következményeiről, a genetikai minta és adat tárolásának módjairól.

Ma már nem csak a ritka, egy génhez kötött betegségek és a terhesség alatti ve­szélyes külső hatások miatt, de a jóval gya­koribb és csak részben genetikai hátterű betegségek családon belüli halmozódása miatt is kérhetünk genetikai tanácsadást. A szakrendelés beutalóhoz kötött, de egyre több magánszolgáltatónál is elérhető.

EZ A TÁJÉKOZTATÓ NEM HELYETTESÍTI AZ ORVOSI KEZELÉST. A BETEGEK SZÁMÁRA KÉSZÍTETT MÁSOLATOKTÓL ELTEKINTVE FELHASZNÁLÁSA CSAK A KIADÓ ÍRÁSOS HOZZÁJÁRULÁSA NYOMÁN ENGEDÉLYEZETT.

Dr. Klujber Valéria
a szerző cikkei

hirdetés

cimkék

Kapcsolódó fájlok

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Cikk[217909] galéria
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.