Megbízhatóbb vérvizsgálat a Down-kór szűrésére

Nagy-Britannia egyik legnagyobb gyermekgyógyászati kutatási központjában, a londoni Great Ormond Street Gyermekkórházban november elején vizsgálat indult annak eldöntésére, bekerüljön-e, és ha igen, hol és mikor kapjon helyet az állami egészségügyi ellátó rendszer (NHS) által finanszírozott várandósgondozási vizsgálatok között az a nem invazív szűrővizsgálat, amellyel a kombinált szűrésnél pontosabban becsülhető a Down-kór kockázata. A jelenlegi gyakorlat szerinti standard kombinált teszt az anyai életkor, az ultrahangvizsgálati lelet és az anyai vérben jelen lévő meghatározott fehérjék (PAPP-A és β-hCG) vérkoncentrációja alapján ad becslést a Down-kór kockázatáról. Az emelkedett rizikó felveti a magzati kromoszómavizsgálat szükségességét; az invazív magzatvíz-mintavétel kapcsán a vetélés kockázata 1 százalék.

A brit National Institute for Health Research (NIHR) által finanszírozott és a UK National Screening Committee (a brit népegészségügyi ellátás javítását szolgáló, a szűrővizsgálati programok kidolgozásáért és végrehajtásáért felelős állami szervezet) munkatársaival együttműködve kidolgozott kutatásba London és Dél-Anglia több szülészeti intézményéből vonnak be várandós asszonyokat. A vizsgálat célja a hagyományos kombinált szűrés, és az új, nem invazív prenatális szűrővizsgálat összehasonlítása az új eljárást választó nők száma, az új szűrőmódszer széles körű gyakorlati alkalmazásának kivitelezhetősége, valamint az új módszerrel kapcsolatos tájékoztatás lehetőségeinek felderítése alapján.

A vizsgálatot vezető dr. Lyn Chitty, a Great Ormond utcai Gyermekkórház professzora úgy véli, az új prenatális szűrővizsgálattal növelhető a felfedezett Down-kóros esetek száma, és ezzel párhuzamosan jelentősen csökkenhet az invazív beavatkozásra kerülő várandósok aránya. Hozzáteszi, hogy a széles körű hozzáférhetőség biztosítása előtt fontos tudniuk, hogyan vélekednek a kismamák az új vizsgálatról, és milyen tapasztalatokat szereznek ezzel kapcsolatban a vizsgálatot választó asszonyok, illetve az annak elvégzésében közreműködő szakemberek. Mint mondja, a kutatás egyik fő szempontja annak felderítésére, milyen tájékoztatási eszközök segíthetik a vizsgálattal kapcsolatos tudnivalók és a lelet jelentésének minél pontosabb megértését, amelynek birtokában minden várandós felelősséggel tud dönteni arról, választja-e az új szűrővizsgálatot vagy sem.

A magzati DNS anyai vérből történő kimutatása már több országban, köztük például az Egyesült Államokban hozzáférhető prenatális szűrővizsgálati módszer, és egyéni finanszírozás mellett Nagy-Britanniában is élhetnek a kismamák a vizsgálat lehetőségével. A sejtekből kiszabadult és a véráramba bekerülő DNS (angol rövidítéssel cffDNA, azaz cell-free floating DNA) vizsgálatán alapuló eljárás a Down-kór mellett olyan egyéb, ritka kromoszóma-rendellenességek szűrésére is alkalmas, mint az Edwards-kór (a 18-as kromoszóma triszómiája) és a Patau-szindróma (13-as triszómia). Egy közelmúltbeli, szintén brit vizsgálat 1005 várandós nő vizsgálata alapján azt igazolja, hogy a terhesség 10. hetében levett vérmintából 99 százalékos pontosságból kimutatható a 21-es triszómia. E tanulmányban az álpozitív leletek gyakorisága a kombinált teszt alkalmazásakor 3,4 százaléknak, míg az új, nem invazív prenatális szűrővizsgálat esetében mindössze 0,1 százaléknak adódott.

Amíg tehát a kombinált teszt alapján „csak” a Down-kór rizikóját becsülik, a magzati DNS-fragmentumok kimutatására épülő vérvizsgálati módszer mondhatni diagnosztikus értékű: pozitivitása esetén csaknem biztosra vehető, hogy a magzat Down-kórban szenved, míg a negatív lelet jóformán teljes mértékben kizárja a betegség jelenlétét. Ahogy a most kezdődött vizsgálat kapcsán dr. Anne Mackie, a UK National Screening Committee munkatársa rámutat, ha a kombinált teszt kiegészítőjeként, az emelkedett kockázat tükrében kerül sor a nem invazív prenatális szűrővizsgálatra, korábban és kockázatmentesen nyerhető biztos információ a Down-kór esetleges fennállásáról.

Hazánkban is lehetőség van a számbeli kromoszómarendellenességek nem invazív prenatális szűrésére, a vizsgálat azonban igen költséges. A több hazai nagyvárosban elérhető PrenaTest® a klinikai vizsgálatok szerint a több mint 98 százalékos pontossággal mutatja ki, ha az anya Down-kóros magzatot hordoz, míg az álpozitív esetek aránya 0,2 százalék. Pozitivitás esetén – genetikai tanácsadást követően – rendszerint amniocentézissel javasolják megerősíteni a diagnózist. A Magyarországon elérhető másik módszer, a NIFTY-teszt® (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) az eddigi több mint százezer anyai vérminta feldolgozása alapján egyetlen alkalommal sem adott hamis negatív eredményt, tehát a felismerési aránya 99% feletti. Hamis pozitív eredmény az eddigi legnagyobb, több mint 10 ezer mintát elemző klinikai vizsgálatban mindössze 1 esetben adódott. Anyagi vonzatuk mellett mindkét módszer hátránya, hogy a vérminta tényleges vizsgálatát külföldön végzik el, így az eredmények kézhez vételéig 10–21 nap telik el.