Metabolitok és autizmus
Egy most megjelent vizsgálat szerint az anya szervezetében a szülés után 2–5 évvel eltérő metabolitszintek mérhetők, ha a gyermek autizmus spektrumzavarban szenved.
A BMC Pediatrics című lapban közzétett vizsgálatukban amerikai kutatók 30 olyan anya vérmintáit elemezték, akinek gyermekénél autizmus spektrum zavart (ASD, autism spectrum disorder) diagnosztizáltak, és azt találták, hogy metabolitszintjük szignifikánsan eltér azon anyáknál mérhető értékektől, akiknek gyermekei tipikusan fejlődnek (n = 29). A mintavétel időpontjában a gyermekek életkora 2 és 5 év között volt.
Az édesanyák metabolitszintjeiben mutatkozó különbségeket részletesebben elemezve öt alcsoportot tudtak elkülöníteni. A várandóság után néhány évvel vett vérminták elemzése alapján felmerül a kérdés, hogy ezek a különbségek már a várandósság idején is fennálltak-e.
A különbségek jelentős része a folát, B12-vitamin és karnitin-konjugált molekulák alacsony szintjével hozható összefüggésbe. A karnitint a szervezet maga is képes előállítani vagy állati eredetű táplálékforrásokból, például sertés- vagy marhahúsból is hozzá tud jutni, de nem találtak olyanfajta összefüggést, hogy a több húst fogyasztó anyák karnitinszintje magasabb lenne.
A közlemény egyik szerzője, Juergen Hahn felveti, elképzelhető, hogy az anyai karnitinszintek különbözőségét a metabolizmusban mutatkozó egyéni eltérések okozhatják, hisz több olyan metabolit van a szervezetünkben, mely összefügg a karnitinmetabolizmussal.
A vérminták elemzése meglehetősen pontosan jelezte, mely anyák tartoznak az érintett csoportba. Ennek alapján remélhetően kidolgozható egy olyan szűrőteszt kidolgozására, melynek segítségével azonosíthatók azok az anyák, akiknél nagy a kockázata, hogy gyermekük autizmus spektrumzavarral születik. A vérteszt nem alkalmas arra, hogy előre jelezzük: a gyermek autista lesz-e vagy sem. Arra azonban megfelelő, hogy azonosítsuk a nagy kockázatú anyák csoportját.
„A most kapott eredmények alapján máris új vizsgálatba kezdtünk, melyben a várandósság alatt gyűjtött vérminták elemzésével arra keressük a választ, hogy a várandósság alatt különbözik-e e az anyai metabolitok szintje” – mondja James Adams, az Autism/Asperger’s Research Program vezetője, a jelenlegi közlemény társszerzője.
A mostani vizsgálat alapját Juergen Hahn egy korábbi kutatása képezte, melyben autista gyermekek metabolit szintjében jellegzetes mintázatot ismert fel, ami alkalmas lehet a diagnózis megbízható előrejelzésére. Akkor a mostanival megegyező módszer használt annak prognosztizálására, hogy az adott anya esetében mekkora annak esélye, hogy gyermekénél később ASD-t diagnosztizálnak. Ő és James Adams is végzett olyan korábbi kutatásokat, melyekbe krónikus gasztrointesztinális panaszokkal élő autista gyermekeket vontak be.
