hirdetés
hirdetés

Palynziq fenilketonuria kezelésére szolgáló szer

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a fenilketonuria kezelésére alkalmazható Palynziq készítményt.

hirdetés

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) február 28-án pozitív véleményt fogalmazott meg a fenilketonuria kezelésére alkalmazható Paliynziq (hatóanyag: pegvaliase, gyógyszerforma: 2,5mg, 10mg és 20mg injekcióhoz való oldat) készítményre (kérelmező: BioMarin International Limited). A CHMP január 28-án ritka betegségek gyógyszere (orphan medicine) minősítést adott a gyógyszerjelölt szernek. A Palynziq hatóanyaga, a pegvaliase egy pegilált rekombináns fenilalanin-ammónia-lizáz enzim, mely a fenilalanint ammóniára és transz-fahéjsavra bontja, amely elsődlegesen a májmetabolizmuson keresztül kiürül a szervezetből. A Palynziq teljes indikációja:

16 éves vagy idősebb, fenilketonuriában szenvedő olyan betegek kezelésére, akiknél a vér fenilalaninszintjének kontrollja a rendelkezésre álló terápiás lehetőségek ellenére sem megfelelő (600 mikromol/l feletti).

Az Egyesült Államokban az FDA a készítményt már tavaly májusban (2018. május 24-én) engedélyezte.

A fenilketonuriáról

A fenilketonuria (PKU) ritka és súlyos genetikai rendellenesség: a beteg szervezete nem képes lebontani a fenilalanin aminosavat, mely a fehérjetartalmú ételekben és számos ételben és italban található édesítőszerben is jelen van, gyakorlatilag lehetetlen, vagy igen nehéz kihagyni az étrendből. Egészséges szervezetben a fenilalanin tirozinná alakulva távozik a szervezetből, fenilketonuria esetén a problémát a PAH enzim hiánya okozza. Az Egyesült Államokban a betegség 10-15 ezerből 1 embert érint, és ha kezeletlen marad, a központi idegrendszer károsodása révén súlyos értelmi, neurológiai és pszichiátriai problémákat okozhat, pont ezért már születéskor szűrővizsgálatot végeznek a babákon. A fenilketonuria újszülöttekben általában nem okoz tünetet, de ritkán előfordul, hogy a csecsemő aluszékony és rosszul eszik. Az érintett csecsemők bőre, haja és szeme világosabb lehet az egészséges családtagokhoz hasonlítva. Néhány csecsemőnek ekcéma-szerű kiütései vannak. Ha a betegséget nem kezelik, az érintett csecsemők értelmi fogyatékosak lesznek, ami általában súlyos fokú. A nem diagnosztizált vagy kezeletlen fenilketonuriás gyermekek tünetei görcsök, hányinger és hányás, agresszív vagy önveszélyes magatartás, túlzott élénkség (hiperaktivitás) és néha pszichiátriai tünetek. Az érintett gyermekeknek gyakran "egér"-szaguk van, amit a vizeletben és a bőrön fenilalanin köztitermék (fenilacetil-sav) kiválasztódás okoz. Terhes nők fenilketonuriájának jelentős hatása van a fejlődő magzatra, gyakran értelmi és testi fogyatékosságot okoz az újszülöttekben. Sok ilyen baba mikrokefáliával (értelmi fogyatékossághoz vezető rendellenesen kicsi fejjel) és szívbetegséggel születik. A terhesség alatt az anya fenilketonuriájának szigorú ellenőrzése általában biztosítja a magzat egészséges fejlődését. A kezelés része a fenilalanin-bevitel korlátozása, teljes kiiktatása azonban nem lehetséges. Minden természetes fehérjeforrás kb. 4% fenilalanint tartalmaz, ezért elegendő mennyiségű fehérje fogyasztása az elfogadható mennyiségű fenilalanin-bevitel meghaladása nélkül lehetetlen. Ezért tej és hús helyett a betegnek mesterséges ételeket kell fogyasztania, amelyek a többi aminosavat pótolják.

Klinikai vizsgálatok, mellékhatások

A Palynziq hatásosságát és biztonságosságát a fázis III PRISM-2 klinikai vizsgálatban értékelték, melyben az elsődleges végpont a vér fenilalanin-tartalmának változása volt a placebóhoz képest. A kettős-vak, placebo-kontrollos, randomizált megvonási időszakos (RWP, randomized withdrawal period) vizsgálatban a betegeket 2:1 arányban randomizálták a Palynziq 20mg-os és 40mg-os fenntartó dózisára, illetve placebóra, összesen 8 hétig. A betegek a kiindulási fenilalanin-koncentrációt a vizsgálati készítményt szedve sikeresen tartották meg, míg a placebót szedő csoportnál a koncentráció emelkedni kezdett. A klinikai vizsgálatok során tapasztalt mellékhatások közül kiemelkedik az anafilaxiás sokk kockázata, mely az Egyesült Államokban forgalmazott készítmény dobozán fekete keretes figyelmeztetésként kerül feltüntetésre.

Az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottságának (CHMP) februári ülésén kiadott pozitív vélemyény a Palynziqre a forgalmazási engedély kiadásának érdekében lefolytatott eljárás egyik legfontosabb állomása. A CHMP állásfoglalása most az Európai Bizottság elé kerül, és az intézmény dönt az uniós forgalomba hozatali engedély kiadásáról, a CHMP pozitív véleményének kiadásától számított körülbelül 60 napon belül. A termék alkalmazásával kapcsolatos részletes információkat az alkalmazási előirat (SmPC, Summary of Product Characteristics) tartalmazza majd, mely az Európai Unió összes hivatalos nyelvén elérhető lesz, amint az Európai Bizottság kiadja a forgalomba hozatali engedélyt. A forgalomba hozatali engedély kiadását követően az egyes uniós országok tagállami szinten döntenek majd a készítmény áráról és támogatásáról, figyelembe véve a gyógyszernek az adott ország nemzeti egészségügyi rendszerében betöltött várható szerepét, felhasználását.

 

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

Summary of Opinion (SMOP) – Palynziq (EMA)

FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease

Fenilketonuria

BioMarin Receives Standard Approval for Palynziq™ (pegvaliase-pqpz) Injection for Treatment of Adults with Phenylketonuria (PKU), a Rare Genetic Disease

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.