Cikkünk a Canadian Medical Association tagjai által rendszeresen vég­zett szakirodalmi keresési és kiválasztási folyamat eredménye alapján 20 eredeti kutatási közleményt és négy gyakorlati irányelvet foglal ös­sze 2016-ból. A POEM-ek (patient-oriented evidence that matters, azaz releváns betegorintált bizonyítékok) értékelésének alapját relevanciájuk, validitásuk, illetve a mindennapi gyakorlatot potenciálisan befolyásoló hatásuk adja.

A géntoxikológia azokat a DNS szintjén bekövetkező változásokat foglalja magába, amelyek a nukleinsavak szerkezetének megváltozásához, mutá­ciókhoz vezetnek. Amennyiben a mutációk sorozata olyan változásokat okoz, hogy azok a sejt túlélését ugyan nem befolyásolják, de károsíthatják a fiziológiás kontrollmechanizmusokat, és a mutáns sejt függetlenedik a környezetétől, karcinogenezisről beszélünk. A géntoxikológia és a kar­cinogenezis folyamata nem azonos, de szorosan összefügg egymással.

Az erektilis diszfunkció (ED) gyakorisága ma is nagyon magas, és a lakosság elöregedése, a kedvezőtlen életmódbeli változások következtében emel­kedik. Az ED összefügg más egészségproblémákkal, így mind a diagnosz­tika, mind a terápia komplex megközelítést igényel. Az alábbiakban az ED gyakorló orvos számára fontos pszichológiai aspektusát foglalom össze.

Gasztroözofageális reflux betegségben (GERD) az elsőként választandó kezelés protonpumpagátló (PPI) alkalmazása. Ha ez nem eléggé hatásos, vagy ha a beteg nem tolerálja, alternatívaként az alginátok állnak rendel­kezésre. Tartósan fennálló refluxos panaszok és nem gyógyuló refluxos nyelőcsőgyulladás esetén alapos endoszkópos és funkcionális vizsgálatokra van szükség. A GERD nem nyelőcső eredetű tünetei gyakran nem reagál­nak a reflux elleni kezelésre. Az új adatok arra utalnak, hogy bonyolult hiperszenzitív szindrómákról van szó, melyekben a reflux csak egy a lehet­séges kiváltó okok közül.

Vastúlterhelődésnek nevezzük azt az állapotot, amikor a feleslegben lera­kódó vas szervi károsodásokat okoz. Leggyakrabban májzsugor, diabétesz és szívelégtelenség lesz a következmény. Szerzett és örökletes formákat kü­lönítünk el. A kórkép örökletes formája, a hemokromatózis bronzdiabétesz néven is ismeretes.

A népbetegségnek számító anémia leggyakoribb oka a vashiány. Az elmúlt években számos törekvés irányult a vashiányos anémia egyezményesebb kivizsgálására és kezelésére, amelyeket az alábbi összefoglalóban szeret­nénk ismertetni.

A népbetegségnek számító anémia kivizsgálása és ellátása a mai napig nem egységes. Az anémiás beteg ellátásának első lépése a megfelelő elkü­lönítő diagnózis felállítása. A mai napig ehhez a legtöbb helyen az „átlagos részecsketérfogatot” (MCV) veszik figyelembe, de a vörösvérsejtek átlagos hemoglobintartalmán (MCH) alapuló differenciálási algoritmus pontosabb­nak és hatékonyabbnak bizonyul.

Sokhelyütt arra tanítják a betegeket, hogy fontos egészségügyi döntés előtt kérjenek második orvosi véleményt is. De lassan ott tartunk, hogy dr. Google után az orvos véleménye marad a „second opinion”. Szerintem ez így nincs jól. Megoldásként lehetségesnek látom, hogy proaktívan olyan, okostelefonon alapuló, betegséggondozást támogató eszközt ajánljunk, ami valid, segíti az orvos munkáját, bizalmat kelt a betegben. A betegek azért szeretik az okostelefonjukat az egészségük érdekében is használni, mert titkos, autonómiát ad, és a beteg még meg is tudja osztani a közösség­gel a tapasztalatait. Mindezt gasztroenterológiai megbetegedések kapcsán mutatom be.

Az itt következő három közlemény egyike a vashiánnyal – ezzel a nép­betegség-szerűen gyakori állapottal, an­nak okaival és kezelésével – foglalkozik. A vastúlterhelés ugyanakkor ritkább, de semmiképpen sem nagyon ritka állapot, betegség, amely azonban eredményesen kezelhető, és a kialakuló szövődmények is megelőzhetők, ha a veleszületett kórképet, illetve a szerzett formákat időben felisme­rik. Mi lehet a közös pont a két kórfolyamat diagnosztikájában? Ez a szérumferritin vizsgálata. A ferritin akutfázis-fehérje, ezért mindig a C-reaktív proteinnel párhuzamo­san vizsgálandó, és normális CRP esetén a vasraktárakról teljes értékű felvilágosí­tást ad.

Nagy fába vágta fejszéjét a londoni olimpia idején a brit kormány, ami­kor David Cameron akkori miniszterelnök bejelentette, hogy „The 100,000 Genomes Project” néven óriási, úttörő vállalkozásba kezdenek. A program során százezer genom szekvenálásával példa nélküli adatbázist hoznak létre, mivel a genetikai adatokhoz a betegek állapotát és teljes kórtörté­netét is hozzárendelik, így minden eddiginél teljesebb kép alkotható első­sorban a daganatos, valamint a ritka betegségekről. Nézzük, hogy áll most ez a gigászi projekt, és hogyan lehetett kivitelezni, megtervezni azt – mert a program indításakor sem a megfelelő hardverkapacitás, sem a szükséges technológia nem állt rendelkezésre, de még a megfelelő szakembergárda nagy részét is ki kellett képezni!