Egy új kutatás szerint a szokásos rohamellenes kezelésekhez mellett alkalmazott módosított Atkins-diéta (MAD) jelentősen csökkenti a rohamok gyakoriságát a gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő betegeknél.

A hipermobilis Ehlers–Danlos-szindróma (EDS) és a hipermobilitási spekt­rum zavarok a klinikai gyakorlatban leggyakrabban előforduló, tüneteket okozó ízületi hipermobilitási állapotok. A háziorvosok kulcsfontosságú szerepet játszanak az ilyen állapotú betegek ellátásában, a kezdeti diag­nózistól egészen a folyamatos gondozásig.

Biztonságosak és hatásosak-e a ketogén étrendek a rohamok gyakorisá­gának csökkentésében gyógyszerrezisztens epilepszia eseteiben?

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Egy vizsgálat szerint magas vérnyomás kezdő kezelésére jobbnak bizonyult a négyféle vérnyomáscsökkentő hatóanyagot egyenként negyed dózisban tartalmazó („quadpill”) kezelés, mint a monoterápia.

Egyes COVID-19 elleni vakcinák kapcsán beszédtéma lett az adenovírusok vektorként való – a sejtbe genetikai információt juttató – használata. Ez a technológia azonban nem új, évtizedek óta használják kiterjedten, többek között idegrendszeri folyamatok, lehetséges terápiák kutatására is.

A csontokat érintő Paget-kórban egy vagy több, fokozott csontforgalommal jellemzett terület jelenik meg a csontrendszerben, általában felnőttkorban. A leggyakoribb tünet a fájdalom. Natív röntgenfelvételek készítését és a szérum alkalikusfoszfatáz-szintjének meghatározását javasolják az első diagnózis felállításához, illetve csontizotóp-vizsgálatot a betegség kiterje­désének megítéléséhez. Kezelésként nitrogént tartalmazó biszfoszfonátok adhatók aktív betegségben, illetve ha fennáll a szövődmények – ízületi gyulladás, a testtartás megváltozása, hallásvesztés, idegi kompressziós szindróma vagy osteosarcoma – kockázata. A jelentős szövődmények ki­alakulása előtt megkezdett terápia kedvező kimenetellel kecsegtet.

BIZONYÍTÉKON ALAPULÓ VÁLASZ

A gabapentin nem hatásos a gyöki eredetű derékfájás enyhítésében, és alkalmazását mellékhatások kísérik (B szintű evidencia, gyenge minőségű véletlen besorolásos, kontrollcsoportos vizsgálatok [RCT-k] szisztematikus áttekintése alapján).

Az Egyesült Királyság biobankjának adatain elvégzett elemzés szerint a férfiak herediter hemokromatózisa miatt fellépő agyi vas-túltelítődés növeli a demencia kialakulásának kockázatát.

Melanoma adjuváns kezelésére az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) által jóváhagyott és Magyarországon is egyedi méltányosság keretében a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő által finanszírozott gyógyszerek jelenleg a dabrafenib + trametinib kombináció, a nivolumab és a pembrolizumab, melyek metasztázis eltávolítását követően, klinikailag és képalkotó vizsgálatokon tumormentes melanomás betegeknek adhatók, III. stádiumban emellett a nivolumab IV. stádiumban is. A BRAF V600E/K mutáció kimutathatósága előfeltétele a célzott kombináció alkalmazhatóságának. A 2020-ban közölt, frissített klinikai vizsgálati eredmények mindhárom kezelésnél igazolták hosszabb utánkövetési idő mellett is a relapszus, illetve halálozás rizikójának szignifikánsan alacsonyabb voltát a placebóhoz, nivolumab esetében az ipilimumabhoz képest, és nem jelentettek új biztonságosságot érintő eseményt egyik vizsgálatban sem.