Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutációk, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szélesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényleges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk birtokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.
A DUO-O vizsgálatban jelentősen nőtt a progressziómentes túlélés esélye újonnan diagnosztizált, BRCA mutációt nem mutató, előrehaladott petefészekrákos betegeknél egy több kombinációt tartalmazó kezelés hatására.
A prosztatatumorok genetikai vizsgálata a közelmúltban bekerült a mindennapi klinikai rutinvizsgálatok közé. Ez elsősorban az új, BRCA1/2 (és más hibajavító gének) eltérései esetén hatékony PARP-gátló szerek bevezetésének köszönhető. Ezzel párhuzamosan egyre több célzott kezelés lesz elérhető a prosztatadaganatok egyes genetikailag meghatározott alcsoportjaiban. Így a prosztatadaganatos betegek kezelésének megválasztása során minden bizonnyal egyre több gén vizsgálata válik szükségessé, ami az adott daganat biológiai sajátosságait is figyelembe vevő, ezért várhatóan hatékonyabb kezelési szekvenciák alkalmazását teszi majd lehetővé. A terápiaválasztás céljából elvégzett vizsgálatok eredményeképpen felfedezett mutációk egy része örökletes, ezért az ilyen esetekben normál szövetből történő kimutatásra ún. csírasejtes vizsgálat is szükséges, amelynek elvégzése csak genetikai tanácsadás keretében engedélyezett. Ezzel az uroonkológiai betegellátás során egyszerre többféle, ezen a területen még újdonságnak számító képzettséggel rendelkező szakember (molekuláris patológus, bioinformatikus, biológus és klinikai genetikus) együttműködésére van szükség, ám a molekuláris lelet kiadása továbbra is molekuláris genetikai diagnosztikai szakvizsgához kötött. Jelen összefoglaló közleményünkkel áttekintést nyújtunk a molekuláris vizsgálatok által a prosztatadaganatos betegek számára elérhető célzott kezelésekről, és a genetikai vizsgálatok családi vonatkozásairól.
Egy új örökletes teszt segítségével megállapítható, hogy a rákra hajlamosító gént a beteg az apjától vagy anyjától örökölte-e, ami egyes betegségek esetén terápiás relevanciával bír.
Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok genetikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben bevezetésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.
A húgyhólyagrák a magas mutációs terhelésű daganatok közé tartozik, aminek oka a nem szokványos DNS-hibajavító rendszerek mutációi, közöttük az ERCC2-é. Jellegzetes genetikai hibái között az FGFR3, HER-2 és a HRAS gének mutációi, illetve az FGFR3 és a PPARG transzlokációi szerepelnek. A papilláris luminális szövettani/molekuláris formára jellemző az FGFR3-mutáció, az instabil luminális változatra a HER-2-mutáció, míg a bazális formában EGFR-amplifikáció van. A húgyhólyagrákok prognózisát is molekuláris jellemzői határozzák meg, ezek között a klaudinprofil, az MMP-expresszió és a UroVysion teszttel vizsgált kromoszomális eltérések jelentősek. A húgyhólyagrákok célzott terápiás kezelésének is alapja molekuláris profiljuk, így a magas mutációs terhelés az immunonkológiai kezelések iránti érzékenységet, az ERCC2- és HER-2-mutáció a kemoterápia iránti érzékenységet, a BRCA1/2 mutáció a PPAR-inhibitor iránti érzékenységet, az FGFR3-mutációk az FGFR-inhibitorok iránti érzékenységet, míg a HRAS-mutáció a farneziltranszferáz-inhibitor iránti érzékenységet határozza meg.
Az előrehaladott petefészekrák kezelési standardja jelenleg a carboplatin + paclitaxel kombinációhoz hozzáadott antiangiogén hatóanyag, a bevacizumab, melyet a kemoterápia után „fenntartó” kezelésként is folytatunk. PARP-gátló monoterápia fenntartó kezelés alkalmazható high-grade epithelialis ovarium carcinomában, amennyiben a beteg reagált megelőző platina alapú kemoterápiára.*
A patológiai diagnosztika az emlőrák kivizsgálásának fontos részét képezi, ami a daganat morfológiai jellemzőiről történő száraz adatközlésén túl egyre inkább az adatokat „felhasználóbarát” formában közlő, egyfajta tanácsadói szerepkör felvállalását is jelenti. A modern patológia másik feladata, hogy az egyre bővülő modern kezelési modalitások mögé a naprakész tárgyi tudást nemcsak felsorakoztassa, hanem az információs tér labirintusában segítse a kezelőorvost a betegség legeredményesebb kezeléséhez vezető út megtalálásában
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.