A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Már részleges sóhelyettesítéssel is jelentősen csökkenthető a hipertónia kialakulásának kockázata.

Spanyol kutatók egy olyan fehérjére bukkantak, amelynek modulálása segítséget nyújt a szívfunkciók megőrzésében.

Az ALS kezelésében alkalmazott riluzol hatóanyag alkalmazása neuroprotektív hatása miatt traumás esetekben is kedvezőnek bizonyult.

A nemrég közölt nemzetközi felmérés, a SANTORINI vizsgálat sem szolgált meglepetéssel, azaz a nagy és az igen nagy kardiovaszkuláris rizikójú beteg­csoportok esetében nem javultak lényegesen az antilipidémiás kezelések mutatói.¹ A betegek 23%-a és 21%-a nem részesül ilyen terápiában, sztatin-monoterápiát 58%-uk és 52%-uk kap, továbbá sztatin+ezetimib kombiná­cióban a betegek 19%-a és 17%-a részesedik. A medián LDL-koleszterin- (LDL-K-) érték 2,4 és 2,0 mmol/l, amely messze van az irányelvek szerinti ajánlottaktól.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Brazil kutatók szerint a SARS-CoV-2 tüskefehérjéje a TLR4 receptoron keresztül képes gyulladásos folyamatok előidézésére, így memóriazavarok kiváltására.

Számos vizsgálat szerint a bal kamrai hypertrophia regressziója kedvezőbben befolyásolható ACE-gátlók, angiotenzin-receptor-blokkolók és kalciumcsator­na-blokkolók adásával. Jelen vizsgálat célja, hogy megvizsgálja a perindopril/ indapamid/amlodipin hármas fix kombinációval végzett kezelés hosszú távú hatását a bal kamrai tömegindex csökkentésére és a bal kamrai hypertrophia regressziójára olyan ambulánsan kezelt hypertoniás betegeknél, akiknél ko­rábban nem érték el a vérnyomáskontrollt egy renin–angiotenzin–aldoszteron rendszer gátló és egy diuretikum kettős fix kombinációval.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.