A kutatók a ráksejtek túlnyomó többségében meglévő extra kromoszóma manipulálásával igyekeznek kideríteni szerepüket a betegség korai kifejlődésében és progressziójában.

Korai petefészek-kimerülés esetén az ovariumok 40 éves kor előtt elvesztik működőképességüket. Ez magas morbiditással és mortalitással jár. A tü­szőhormon termelésének csökkenése miatt a menopauza szindróma tü­netei, elsősorban a hőhullámok gyakrabban és erősebben jelentkeznek, meddőség alakul ki. Károsodik az endoteliális működés, nő az iszkémiás szívbetegség, az iszkémiás stroke, valamint a csontritkulás okozta törési kockázat. 

Az in vitro fertilizáció napjaink egyik legdinamikusabban fejlődő orvosi területe, amelynek 2017-ig több mint 7 millió újszülött köszönheti az éle­tét. Elengedhetetlen, hogy egyre újabb és újabb technológiákat alkalmaz­zunk, amelyek lehetővé teszik a meddő párok számára a lehető legjobb minőségű ellátást és a legmagasabb terhességi rátát.

A géntoxikológia azokat a DNS szintjén bekövetkező változásokat foglalja magába, amelyek a nukleinsavak szerkezetének megváltozásához, mutá­ciókhoz vezetnek. Amennyiben a mutációk sorozata olyan változásokat okoz, hogy azok a sejt túlélését ugyan nem befolyásolják, de károsíthatják a fiziológiás kontrollmechanizmusokat, és a mutáns sejt függetlenedik a környezetétől, karcinogenezisről beszélünk. A géntoxikológia és a kar­cinogenezis folyamata nem azonos, de szorosan összefügg egymással.

Forradalmasította a praenatalis vizsgálatokat, amikor a sejtmentes DNS (cfDNS, cell-free DNS) szűrése 2011-ben bekerült az aneuploidiák szülészeti kimutatásába. Az American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és a Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) egyaránt azt javasolja, hogy minden nő számára ajánljuk fel az aneuploidia-szűrés, vagy a magzati genetikai rendellenességek kimutatását célzó diagnosztikus vizsgálatok lehetőségét.

Egy elemző tanulmány szerint a túlzott koffeinbevitel ronthatja a férfiak nemzőképességét.

Bár a fejlett társadalmakban az első szülés mind későbbi életkorra tolódik, a vizsgálatok továbbra is ennek veszélyeit támasztják alá.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

Cikkünk segítséget nyújt ahhoz, hogy közérthető információkkal szolgáljunk a várandósok számára.

Az anyai vérből végzett, a magzati kromoszómaeltérések szűrésére alkal­mas, nem invazív tesztek lényegesen pontosabbak a mindennapi gyakor­latban alkalmazott, biokémiai szérummarker szűrésen alapuló kombinált kockázatbecslésnél, így a NIPT tesztek bevezetésével az invazív prenatális mintavételek száma jelentősen csökkenhet. A NIPT teszteknek továbbra is a kiemelt jelentőségű ultrahangvizsgálatok mellett van szerepük. Elterjedésüket egyedül a viszonylag magas áruk (jellemzően 200 ezer Ft körül) korlátozza, ám a közeli jövőben a technológiai fejlődésnek köszönhetően az árak csökkenése várható.