A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

A progresszív szupranukleáris parézis kezelésének új kettős megközelítése, az RNS-alapú tau-gátlás akár Alzheimer-kórban is használható terápiás módszer lehet.

Az igen hosszú láncú zsírsavak kimutatása és eltávolítása egyaránt hasznos lehet több demielinizációs kórkép diagnosztikájában és kezelésében.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

New York állam egészségügyi tisztviselői csütörtökön sürgősebb felhívást tettek közzé a be nem oltott gyermekek és felnőttek számára, hogy oltsák be gyermekbénulás ellen, a legyengítő vírus "potenciális közösségi terjedésére" hivatkozva.

Egy 40 éves beteg újonnan fellépő hasi fájdalommal, hányingerrel és hányás­sal fordult orvoshoz. Lázról, hasmenésről vagy székelési szokásainak megváltozásá­ról nem számolt be. 

Az Aeglea BioTherapeutics örökletes eredetű argininémia egyik típusának kezelésére szolgáló pegzilargináz hatóanyagú készítményének amerikai és európai engedélyezése már az idén megkezdődhet.

Egy 35 éves beteg azzal a panasszal fordult orvoshoz, hogy 2 hónapja mindkét szemére homályosan lát, illetve 2 héttel korábban bőrkiütések jelentek meg a törzsén. Gyógyszerszedésről nem tett említést. Négy hónappal korábban néhány napig influenzaszerű tüneteket tapasztalt.

A ferde fejtartás gyakran ortopédiai problémaként jelentkezik, sok eset­ben azonban a tünet valójában szemészeti eltérés miatt alakul ki. A ferde fejtartás célja gyakran a binokuláris látás elérése, a kettőslátás mértékének csökkentése. A szemészeti háttér időben történő felismerése alapvető fon­tosságú a páciens kezelése szempontjából.