Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Egyszerű eszközökkel pontos, célzott változtatásokat lehet végrehajtani genomokban, sejtekben, organizmusokban.

Egy egyébként egészséges, Katar­ban szolgáló 21 éves katona 2 hete fennálló hasi görcsök miatt kereste fel orvosát. 

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2019 áprilisában az alábbi új vizsgálati szereket fogadta be értékelésre.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a súlyos fokú béta-thalassaemia kezelésére javallott Zynteglo génterápiás készítményt.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszereinek bizottsága (CHMP) 2019 március 25-28-i ülésén az alábbi készítményeket véleményezte.

A hemolitikus anaemiát minden normocytaer és macrocytaer anaemia el­különítő diagnosztikájában számításba kell venni. A hemolízis bekövetkez­het intra- és/vagy extravaszkulárisan a reticuloendothelialis rendszerben. A betegek akut anaemia, sárgaság, haematuria, dyspnoe, gyengeségér­zés, tachycardia, esetleg vérnyomásesés miatt fordulnak orvoshoz. A di­rekt antiglobulin teszttel elkülöníthetők az immunológiai és nem immu­nológiai okok. A hemolitikus kórképek altípusai: haemoglobinopathiák, membranopathiák, enzymopathiák, immunmediált anaemiák és extrinszik, nem immunológiai (trombotikus, fertőzéses stb.) okok. Gyógyszerek több mechanizmussal okozhatnak hemolitikus anaemiát.

Az itt következő három közlemény egyike a vashiánnyal – ezzel a nép­betegség-szerűen gyakori állapottal, an­nak okaival és kezelésével – foglalkozik. A vastúlterhelés ugyanakkor ritkább, de semmiképpen sem nagyon ritka állapot, betegség, amely azonban eredményesen kezelhető, és a kialakuló szövődmények is megelőzhetők, ha a veleszületett kórképet, illetve a szerzett formákat időben felisme­rik. Mi lehet a közös pont a két kórfolyamat diagnosztikájában? Ez a szérumferritin vizsgálata. A ferritin akutfázis-fehérje, ezért mindig a C-reaktív proteinnel párhuzamo­san vizsgálandó, és normális CRP esetén a vasraktárakról teljes értékű felvilágosí­tást ad.

Kathy egy 39 éves asszony, akinél egy vetélést követően 2 éve ismeretlen eredetű meddőség áll fenn. Háromciklusnyi injekciós gonadotropinkúra és intrauterin inszemináció (IUI) után IVF kezelést (in vitro fertilisatio) kezdenek nála. Az első ciklus során 4 blastocystát nyernek, melyek közül a két legjobb minőségű blastocystával transzfer történik. Intrauterin ikerterhességének 9. hetében gondozását szülészorvosának adják át. A 20. terhességi héten korai méhösszehúzódások jelentkeznek, majd koraszülés során életképtelen ikrek jönnek a világra. Ezt követően fagyasztott egyszeres embriótranszferre (SET, single-embryo transfer) kerül sor, mely negatív terhességi tesztet eredményez, majd a második fagyasztott SET után klinikai vetélés következik be. A citogenetikai vizsgálat 16-os triszómiára derít fényt a magzatnál. Kathy újabb IVF ciklust szeretne. Hogyan történjen a további kezelése?

A hemolitikus anémia a vörösvérsejtek élettartamának rövidülésével és fokozott vörösvérsejtképzéssel jár. Laboratóriumi jellemzői a megnövekedett retikulocitaszám, az LDH és az indirekt bilirubin szintjének emelkedése, a haptoglobinszint csökkenése. A specifikus kivizsgálás fő eszköze a Coombs-teszt, amely segít elkülöníteni az autoimmun hemolitikus anémiákat az egyéb kórképektől.