Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Meredek hullám (Sharp wave)

A precíziós orvoslásban nem a tüneteket, hanem az azokat kiváltó biológiai folyamatokat kezeljük. 

Az elmúlt 10 évben számos új betegségmódosító terápia (DMT, disease­modifying therapies) jelent meg. Jelenleg világszerte 12 törzskönyvezett DMT érhető el a relapszáló sclerosis multiplex (RMS) kezelésére, melyek az immunrendszer különböző útvonalait veszik célba.

A humán mikrobióta az em­ber testfelszínén, nyálkahártyáin és szer­veiben jelen lévő mikroorganizmusok összessége. Jelentős részét a különböző baktériumok alkotják, de a gombák, víru­sok és egyéb mikroorganizmusok is hoz­zájárulnak a mikrobióta rendkívüli sokfé­leségéhez. Tekintettel arra, hogy ezeknek a mikroorganizmusoknak az azonosítása és jellemzése elsősorban a génjeik alap­ján történik, a mikrobióta szinonimájaként a mikrobiom elnevezés is használatos.

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) 2016. november 14–15-én tartotta azt a workshopot, melynek keretében a big data felhasználási lehetőségeit tárgyalták a gyógyszerfejlesztés és gyógyszeripari szabályozás területén. A rendezvényt megnyitó Guido Rasi professzor, az EMA főigazgatója ki­emelte, hogy a közeljövőben elkerülhetetlen lesz ezeknek az adatgyűjtési és ismeretbővítési eszköztáraknak az alkalmazása. Használatuk, hozzá­férhetőségük és a kinyert eredmények viszont számos kérdést vetnek fel, ezeket a résztvevők négy szekcióban tárgyalták, majd panelbeszélgetésben foglalták össze. Következzenek a szekciók sarkalatos pontjai és a workshop legfontosabb megállapításai!

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

A háziorvosi praxisban gyakran rendelt gyógyszerek felírási gyakorla­tába napjainkban kezd beépülni a klinikai farmakogenetika. Jó példa erre a citokróm P450 enzimrendszer (CYP) gyógyszer-metabolizáló 2D6 izoenzimének genetikai variabilitása, melynek következtében megváltoz­hat bizonyos opioid analgetikumok hatása, míg a 2C19 enzim genetikai mó­dosulása a trombocitaaggregációt gátló clopidogrel hatását befolyásolja. Jelenleg is léteznek olyan irányelvek, amelyek ilyen esetekben útmutatást adnak a terápiás módosításokra vonatkozóan, és több újabb irányelv is kidolgozás alatt áll.

A sejtosztódás-szabályozás molekuláris mechanizmusainak egyre részletesebb megismerése révén olyan kis molekulájú tirozin-kináz-inhibitorok (TKI) azonosítására kerülhetett sor, amelyek a daganatokban kórosan szabályozott jelátviteli rendszereket veszik célba, és amelyek fontos terápiás alternatívát jelenthetnek a hagyományos citosztatikumok mellett, illetve kombinációs készítményként alkalmazhatók azokkal. A jól körülírt molekuláris célpontok ellenére, a TKI-okra olyan mellékhatásspektrum jellemző, amely a daganatterápia során nagy figyelmet érdemel a kezelés folyamatosságának fenntartása érdekében. A TKI-ok által kiváltott májkárosodás mértéke jelentős eltéréseket mutat az egyes szerek között.