A 2012-es londoni olimpia alatt kezdődött meg Nagy-Britanniában egy óriási vállalkozás, amely számos úttörő eredménnyel szolgált az onkológia területén.

Egy új felfedezés “leránthatja a maszkot” a rákos sejtekről, kiszolgáltatva azokat az immunrendszer rendfenntartóinak.

Finn kutatók 13 olyan kromoszómarégiót azonosítottak, amelyek a terhességi diabétesszel hozhatók összefüggésbe.

A bőrmelanóma genetikai progressziója kevéssé ismert, mivel nem állnak rendelkezésre viszcerális áttéteken alapuló nagy genetikai elemzések adatai. Ennek a hiánynak a pótlására építettünk fel egy autopsziás metasztázis-biobankot, amelyen genomikai vizsgálatainkat folytattuk. Az áttéti daganatokban fokozódott a genetikai instabilitás, ennek okai a HR (homológ rekombinációs) gének hibái voltak. A korábban feltételezett genetikai eltérések mellett feltűnő volt a HGF/MET rendszer együttes kópiaszám-emelkedése. Új megfigyelésünk volt a tüdőáttétekben a nagyszámú, döntően IFN- (interferon) regulált, immunsejt-specifikus gén amplifikációja. Az I-es típusú IFN szerepének tisztázására rezisztens sejtvonalat hoztunk létre, melynek segítségével meghatároztunk egy in vitro stabil 13 génes expressziós mintázatot, melyből 4 gén in vivo is stabilnak bizonyult kísérleti rendszerben. A mintázatot nemzetközi adatbázisokban validáltuk és kimutattuk, hogy egyes elemei szerepet játszhatnak az immunterápiás érzékenységben. A metasztázis-biobank korábban IFN-kezelt eseteinek felhasználásával kimutattuk, hogy a betegek citokinkezelése megváltoztatja a progrediáló daganat genetikai sajátosságait, ami az agyi áttétekben a legkifejezettebb. Az IFN-rezisztencia-génmintázatunk elemeinek genetikai eltérései a korábban IFN-kezelésben nem részesült betegekben is megjelentek, ami arra utal, hogy nemcsak a terápiásan alkalmazott IFN-kezelés, hanem a daganatellenes immunválasz során felszabaduló endogén IFN is okozhat ilyen eltéréseket.

A kissejtes tüdőrák (SCLC) rendkívül agresszív és gyakran halálos kimenetelű rosszindulatú daganatos betegség, amelyre a genomikai instabilitás és a korai áttétképzés jellemző. A betegeket jellemzően előrehaladott stádiumban diagnosztizálják, amikor az immunterápiával kiegészített platinaalapú kemoterápia jelenti a terápiás megközelítést. A szisztémás kezeléssel egyidejűleg alkalmazott sugárterápia szerepe szintén megalapozott az SCLC-ben szenvedő betegek esetében. Bár ezek a terápiák kezdetben valóban hatékonyak, a legtöbb betegnél gyorsan kialakuló rezisztencia mutatkozik. Mindez egyértelműen szükségessé teszi a jelenlegi terápiás stratégiák hatékonyságának növelését és alkalmazási körük bővítését. E korábban homogénnek tekintett megbetegedés feltérképezésében a közelmúltban elért eredmények az SCLC osztályozási sémájának új modelljéhez vezettek bizonyos kulcsfontosságú transzkripciós szabályozók expressziója és gyulladásos jellegzetességek alapján. Az SCLC molekuláris altípusairól szerzett új biológiai ismeretek az altípus-specifikus terápiás megközelítések megvalósítását eredményezhetik. Jelen közleményünkben összefoglaljuk legfontosabb megállapításainkat a molekuláris altípusok biológiai és klinikai relevanciájáról.

A képalkotó vizsgálatoknál fél évvel hamarabb képes előre jelezni az emlőrák kialakulását a szoptatós anyukák anyateje.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Azok az autizmussal élő kanadai gyermekek, akiknél a diagnózis mellett egy vagy több genetikai elváltozást is kimutattak, kisebb valószínűséggel részesülnek mentális egészségügyi ellátásban.

Úgy tűnik, sikerült megfejteni, miért “kóborolnak el” akár egészséges szövetekbe a CAR-T sejtek ahelyett, hogy a tumorokat céloznák meg.

Egy új tanulmány szerint a genomiális szekvenálás módot adhat az adjuváns terápia rétegződésének finomítására a reszekált lokalizált világos sejtes vesesejtes rákban (ccRCC) szenvedő betegeknél.