Rutinműtéteken átesett élő emberek agymintáin sikerült megfigyelni a korai Alzheimer-kórban bekövetkező sejtes elváltozásokat.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az inkontinenciát és a fizikai erőnlétet kedvező irányban befolyásoló beavatko­zások pozitív hatással vannak mind a két geriátriai tünetegyüttesre. A cikkben idézett vizsgálatok arra hívják fel a figyelmet, hogy a kontinenciamenedzselés önmagában is hatással van az esésekre, és megfordítva, a fizikai edzés mér­sékli az inkontinenciát.

A diagnosztikai képalkotó vizsgálatok elrendelésekor – a sugárexpozíció csökkentése érdekében – az orvosoknak tartaniuk kell magukat felnőtt betegek esetében az Image Wisely, gyermekek esetében az Image Gently útmutatóhoz, valamint az American College of Radiology (ACR) megfelelő­ségi kritériumaihoz. Ez utóbbiak 193 diagnosztikai képalkotási és interven­ciós radiológiai témát, ezen belül 942 klinikai változatot és több mint 1680 klinikai szituációt ölelnek fel. A cikk a legfontosabb szakmai ajánlásokat tekinti át.

A csontokat érintő Paget-kórban egy vagy több, fokozott csontforgalommal jellemzett terület jelenik meg a csontrendszerben, általában felnőttkorban. A leggyakoribb tünet a fájdalom. Natív röntgenfelvételek készítését és a szérum alkalikusfoszfatáz-szintjének meghatározását javasolják az első diagnózis felállításához, illetve csontizotóp-vizsgálatot a betegség kiterje­désének megítéléséhez. Kezelésként nitrogént tartalmazó biszfoszfonátok adhatók aktív betegségben, illetve ha fennáll a szövődmények – ízületi gyulladás, a testtartás megváltozása, hallásvesztés, idegi kompressziós szindróma vagy osteosarcoma – kockázata. A jelentős szövődmények ki­alakulása előtt megkezdett terápia kedvező kimenetellel kecsegtet.

After up to 4.8 years of continuous treatment with SPINRAZA, 100 percent of children treated pre-symptomatically were alive, and none require permanent ventilation

 A Lancet Neurology-ban független vizsgálók által megjelentetett közlemény az 5q-SMA-ban szenvedő későbbi életkorban tüneteket mutató betegek nuszinerszen kezeléséből származó klinikai tapasztalatait emeli ki.

Csecsemők nuszinerszen ▼ kezelése nyomán valamennyi kicsi életben maradt és nem szorul mesterséges lélegeztetésre.

A differenciált pajzsmirigyrák incidenciája az elmúlt években jelentősen növekedett, a daganatspecifikus halálozás azonban ér­demben nem változott. A daganatok több­sége korai stádiumú, jó prognózisú, ezért a nemzetközi irányelvek a kevésbé radikális ellátás mellett foglaltak állást.