Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Egy új kutatás szerint genetikai vizsgálat indokolt az ismeretlen eredetű epilepsziás betegeknél.

Finn kutatók 13 olyan kromoszómarégiót azonosítottak, amelyek a terhességi diabétesszel hozhatók összefüggésbe.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

Egy új eljárás képes megakadályozni a tumorsejtek limfocita-elhárító tevékenységét, és reaktiválni az immunrendszer “kommandósait”.

A kutatók a ráksejtek túlnyomó többségében meglévő extra kromoszóma manipulálásával igyekeznek kideríteni szerepüket a betegség korai kifejlődésében és progressziójában.

A vesesejtes karcinóma (RCC) a leggyakoribb rosszindulatú vesetumor, viszont ez nem önálló betegség, hanem több különböző daganattípus gyűjtőneve. A leggyakoribb és klinikailag a legfontosabb RCC-altípus a világossejtes karcinóma, amelyet optikailag üres citoplazmájú sejtek építenek fel, és a daganatra a VHL gén biallélikus vesztése jellemző, ami a pszeudohipoxiás állapothoz vezet, ezért fokozódik az angiogenezis és a sejtek proliferációja. Gyakori altípusok még a papilláris karcinóma és kromofób karcinóma. Előbbire a papilláris megjelenés és a cMET érintettsége, utóbbira az eozinofil tumorsejtek és számos kromoszóma elvesztése jellemző. A három altípus együtt a veserákok 90-95%- áért felelős. A fennmaradó esetekben ritka daganattípusok azonosíthatók, amelyek gyakran karakterisztikus immunhisztokémiai és genetikai eltérésekkel vagy sajátos klinikai megjelenéssel jellemezhetők. Az RCC altípusának pontos meghatározása egyelőre csak prognosztikai jelentőségű, és az egyes altípusokhoz speciális terápia még nem kapcsolódik. Viszont a jövőben megjelenhetnek szövettani típushoz társítható kezelések, ezért a napi leletezésnek az aktuális ajánlások szerint kell történnie.

A telomerek lerövidülése – a sejtek öregedésének jele – a demenciával összefüggő többszörös agyi elváltozásokkal jár.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.