Az új eljárás a prosztata androgénreceptor-kötőhelyeit kódoló génváltozatok vizsgálatán alapul.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A CRISPR technikával könnyen hozzáférhető szövettípusok segítségével is diagnosztizálhatók ritka betegségek.

A molekuláris diagnosztika fejlődése robbanásszerű, átalakítja a rosszindulatú daganatok osztályozását, szerepe már régóta óriási a központi idegrendszeri (KIR) tumorok esetében. Diffúz gliómák kapcsán az 1p/19q kodeléció vizsgálata elkerülhetetlen. Megfelelő konstellációban jellegzetes morfológiai jelek hiányában is megállapítható glioblasztóma diagnózisa, ha EGFR-amplifikáció, TERT-promotermutáció, vagy +7/–10 kópiaszám-eltérések igazolhatók. Egyre több olyan entitást ismerünk, amely már a nevében is hordoz genetikai eltérést. Számos esetben a DNS-metiláció átfogó vizsgálata jelentős segítséget nyújt a szövettan és az alapvető molekuláris vizsgálatok mellett, különösen kis méretű minták esetében. Az egyre bővülő diagnosztikus repertoárral nehéz lépést tartani, de érdemes tudni, hogy mi a módszerek előnye és hátránya, és milyen kontextusban célszerű alkalmazni a KIR daganatok diagnosztikája során. Ez az összefoglaló vázlatos áttekintést nyújt a molekuláris diagnosztikában használatos legfontosabb módszerekről.

A costochondritis a mellkasi fájdalom egyik gyakori oka. Bár az alapel­látásban a váz- és izomrendszeri, illetve egyéb mellkasfali kórállapotok képezik a mellkasi fájdalom leggyakoribb okát, a differenciáldiagnózis során fel kell merülnie a többé-kevésbé gyakori, egyéb etiológiájú ténye­zőknek. Bár hiányzik a magas minőségű evidencia, a terápiás lehetőségek között a lokális melegítés, a szájon át szedhető vagy lokálisan alkalmaz­ható nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek, a lidokaintapaszok, a kapszaicinkrém, a fizikoterápia és az akupunktúra szerepelnek. A makacs esetek kortikoszteroid-injekciókra reagálhatnak.

Spanyol kutatók egy olyan fehérjére bukkantak, amelynek modulálása segítséget nyújt a szívfunkciók megőrzésében.

Norvég agykutatók vizsgálati eredményei szerint a kézírással lejegyzett tartalom jobban rögzül az agyban, ezért tanítása nem nélkülözhető.

Az RNS-képződésben főszerepet játszó TDP-43 abnormális működése több betegség markere lehet.

Egy régóta ismert antibiotikum mutatkozott hatásosnak az izomsorvadásos kórképben.

Az európai populáció 1%-ában fordul elő az az SHLP2 fehérjevariáns, amely 50%-kal csökkenti a Parkinson-kór kialakulásának kockázatát.