Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mendeli-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka betegségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azonosítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kompendiumát adja a kezünkbe.
A célzott terápiák jelentősen javították a gyulladásos és autoimmun reumatológiai kórképek, így a rheumatoid arthritis kezelését. A betegek kezelése során elsődleges a terápiaválasztás, melynek során mérlegre kell tenni a kitűzendő célt, a hatás és kockázat viszonyát és a betegpreferenciákat. Cikkünk az ezzel kapcsolatos legfontosabb megfontolásokat tárgyalja.
Izraeli beszámoló szerint a védőoltásban részesülteknél gyakoribb volt a súlyos lefolyású COVID. Ha az adatok mögé nézünk és ismerjük a Simpson-paradoxont, a kép egészen máshogy alakul.
Korábbi cikkeinkben gyakran szerepel, hogy az EMA egy frissen engedélyezett gyógyszere jó pár évvel korábban már megkapta a „ritka betegségek gyógyszere” (orphan medicine) minősítést. Mostani összefoglalónkban a minősítés célját és engedélyeztetésben betöltött szerepét járjuk körül.
A gyulladásos folyamatoknak döntő szerepük van az atherosclerosis kialakulásában. Jelen cikk a szubklinikus gyulladás jelentőségével és a gyulladásos markerek kockázatbesorolást támogató szerepével foglalkozik, valamint bemutatja a gyulladáscsökkentő kezelésben rejlő lehetőségeket a nagy kockázatú szívbetegek kardiovaszkuláris eseményeinek visszaszorításában.
A köszvény és a kardiovaszkuláris (CV) kockázat mechanizmusainak összefüggése multifaktoriális; a hyperurikaemia, a xantin-oxidáz (XO) enzim, az oxidatív stressz és a krónikus gyulladás egyaránt patogenetikai szereppel bír. A randomizált kontrollált vizsgálatok metaanalízisei az allopurinol kedvező CV hatásairól számolnak be, de kevés magas kvalitású vizsgálat elemzi a köszvényes vagy hyperurikaemiás betegek húgysavcsökkentő kezelésének CV hatásait. A CARES vizsgálat a febuxostat és az allopurinol CV biztonságosságát veti össze köszvényes betegeken. Összefoglalónkban a húgysavcsökkentő terápiák CV hatásaira vonatkozó evidenciákat és az ezekkel kapcsolatos összehasonlító vizsgálatokat mutatjuk be.
A Vaxigrip Tetra gyártója nemrég benyújtotta a várandósokkal végzett klinikai vizsgálatok eredményeit a törzskönyvezési hatóságokhoz, és kérte, hogy a várandósok oltása mint indikáció megjelenjen a kísérő iratokban. A várandósok influenza elleni oltása nemcsak a kismamát védi az influenzaszezon alatt, de a placentán átjutó anyai ellenanyagok a születendő csecsemő számára is védelmet nyújtanak 3–5 hónapig.
Számos orvosi szakma gyakorlatában előfordulhatnak rosszul tipizált cukorbetegek. A monogénes diabeteses páciensek többségét kezdetben 1-es vagy 2-es típusúnak tipizálják. A GCK-MODY betegeknél a pontos klasszifikáció a felesleges gyógyszeres terápia elhagyásához, jobb életminőséghez vezethet, és segíthet megtalálni a családon belül még nem diagnosztizált betegeket.
A hyponatraemia a kórházi kezelést igénylő betegek között a leggyakoribb elektrolit-rendellenesség. Az ilyen esetek döntő részében az antidiuretikus hormon (ADH) elválasztása nem megfelelő módon fokozott mértékű. A thiazid/indapamid vízhajtó a nem kórházi körülmények között kialakuló hyponatraemia leggyakoribb kiváltó tényezője.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.