Egy új örökletes teszt segítségével megállapítható, hogy a rákra hajlamosító gént a beteg az apjától vagy anyjától örökölte-e, ami egyes betegségek esetén terápiás relevanciával bír.

A phaeochromocytoma kellő időben felismerve műtéttel gyógyítható, ellen­kező esetben gyakran halálos. A kórképről alkotott ismereteink az utóbbi két évtizedben ugrásszerűen bővültek, amihez döntő mértékben járult hozzá a genetikai háttér egyre mélyebb megismerése. A jelen összefoglaló közleményben áttekintjük a legfontosabb klasszikus ismereteket, és bemu­tatjuk azokat a változásokat, amelyek a betegség korszerű szemléletének kialakulásához vezettek.

A ritka daganatok diagnózisa és kezelése nehéz feladat elé állíthatja az orvosokat.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2018. júliusában az alábbi új készítmények forgalomba hozatalát engedélyezte.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) engedélyezte a ritka, sebészeti úton nem kezelhető mellékvesetumor kezelésére szolgáló intravénás Azedra (iobenguane I 131) injekciót.

Az endokrin hipertóniák – közülük is elsősorban a primer aldoszteronizmus – előfordulására gyakrabban számíthatunk a korábban feltételezettnél a hi­pertóniás betegek között. Egyes betegcsoportokban célzott szűrővizsgála­tok végzése, az érintettek kiemelése fontos feladat, hiszen az ilyen betegek kardiovaszkuláris kockázata fokozott, ami azonban a célzott terápiával megfelelően csökkenthető.

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

Egy nemrég napvilágot látott esettanulmány azt mutatja be, hogy a stressz kardiomiopátia egyik okozati tényezője lehet a Clostridium difficile fertőzés.

Másodlagos hypertonia esetén potenciálisan korrigálható ok áll a magas vérnyomás hátterében. Ilyen etiológiára utalhatnak a tünetek, a fizikális leletek vagy a laboratóriumi eltérések. Másodlagos hypertonia lehetőségét kell mérlegelni, ha a hypertonia terápiarezisztens, illetve fiatal vagy idős korban kezdődik. Gyermekkori hypertonia hátterében mindig keresni kell a kiváltó okot; leggyakrabban veseparenchima-betegségre derül fény.

Másodlagos hypertonia esetén potenciálisan korrigálható ok áll a magas vérnyomás hátterében. Ilyen etiológiára utalhatnak a tünetek (pl. pheochromocytoma esetén kipirulás, verejtékezés), a fizikális leletek (pl. a vese felett hallható zörej arteria renalis stenosisra utal) vagy a laboratóriumi eltérések (pl. a hypokalaemia hyperaldosteronismust valószínûsít). Másodlagos hypertonia lehetőségét kell mérlegelni, ha a hypertonia terápiarezisztens, illetve fiatal vagy idős korban kezdődik. Fiatal, illetve idős felnőtteknél gyakori ok a fibromuszkuláris diszplázia, illetve atherosclerosis okozta arteria renalis stenosis. Középkorú felnőtteknél a másodlagos hypertonia fő oka a hyperaldosteronismus, az elsőként javasolt diagnosztikus vizsgálat az aldoszteron/renin arány mérése. Gyermekkori hypertonia hátterében mindig keresni kell a kiváltó okot; leggyakrabban veseparenchima-betegségre derül fény.

Kulcsszavak: arteria renalis stenosis, coarctatio aortae, Cushing-szindróma, hyperaldosteronismus, obstruktív alvási apnoe, pajzsmirigy-működési zavarok, phaeochromocytoma, másodlagos hypertonia, veseparenchima-betegség