Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

A polycythaemia vera (PV) a három őssejt eredetű mieloid malignus be­tegség egyike. Jellemzője az erythrocytosis, melyet leukocytosis és thrombocytosis is kísérhet. Artériás és vénás vérrögök képződhetnek, a kórkép leukaemiába vagy myelofibrosisba mehet át. A Janus-kináz-2 genetikai mutációja majdnem mindig kimutatható. 

A polycythaemia vera diagnosztikája és terápiája 2016 óta folyamatosan változik, és sok tekintetben átíródik. A közlemény röviden áttekinti a kli­nikai gyakorlat szempontjából fontos diagnosztikus lépéseket, kiemelten a prognosztikai szempontok alapján. 

Az emelkedett vas-szint számos betegség, így pl. a kardiovaszkuláris és neurodegeneratív betegségek, a diabetes és a rák kialakulásában is közreműködhet.

Egy 50 éves férfi azzal a panasszal for­dult orvoshoz, hogy mintegy 2 hónap­pal korábban barnás színű bőrelváltozások jelentek meg a felső végtagjain (1. és 2. ábra). A foltok megjelenését pókcsípéshez kötötte. A hiperpigmentált foltokból és egy látható erózióból álló léziók elsődlegesen a kézhátakat érintették. A beteg fájdalmat panaszolt, viszketést azonban egyáltalán nem érzett.