Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A hosszú Covid majdnem kétszer annyi nőt érint, mint férfit: a nők 6,6%-a, míg a férfiak 4%-a számolt be hosszú Covidról - derült ki az amerikai Népszámlálási Hivatal nemrégiben végzett felméréséből.

Gyermekkori sclerosis multiplexről beszélünk, ha a sclerosis multiplex (SM) 18 éves kor előtt kezdődik, ez az összes SM eset 3–10%-a. Korai kezdetű gyermekkori SM-nek a 11 éves kor előtt induló eseteket nevezzük, ez extrém ritka, az összes SM 0,2–0,6%-a.

Egy új tanulmány szerint a 4 és 9 év közötti lányok nagyobb valószínűséggel rendelkeztek magas zsírtömeggel és magas testtömeg-indexszel (BMI), ha anyukájuk elhízott.

Az egyre gyakoribb időskori epilepsziák diagnosztikájában és elkülönítő diagnosztikájában speciális klinikai szempontokat is figyelembe kell ven­nünk. Egyfelől az időskorban induló epilepsziák kóroktana eltér a fiatalko­riakétól: időskorban gyakoribbak a tüneti epilepsziák. Másfelől, az időskori epilepsziás rohamok sokszor nem járnak feltűnő motoros tünetekkel, a tu­datvesztéssel járó egyéb állapotoktól való megkülönböztetésük alapos kivizsgálást igényel. Az ilyen görcsrohamok diagnózisának legpontosabb eszköze a hosszú távú video-EEG-monitorozás. Ennek hiányában az EEG otthoni regisztrálása is hasznos lehet. A gyógyszerválasztásban nagy fi­gyelmet kell fordítani a társbetegségekre és a metabolikus eltérésekre.

Több, már használható és számos ígéretes megoldás, alkalmazás iga­zolja, hogy számos betegséget előre tud jelezni már a mindennapos okostelefonokkal felvett hang mesterséges intelligencia és algoritmusok segítségével elvégzett analízise. Ilyen a Parkinson-kór, de a gégerák is. Az ingyenesen elérhető és validált Chatterbaby alkalmazás pedig a csecsemő sírásának elemzésével segít eldönteni, mi ennek a lehetséges oka: legfon­tosabb, hogy a fájdalom vagy az éhség között tesz különbséget.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Az alvászavarok miatt sokan a recept nélkül kapható melatoninhoz nyúlnak, ez az igen hatásos hormon, azonban fontos szerepet játszik a szervezet napszakos ritmusának szabályozásában, ezért használata nem veszélytelen.

Az egyéb antidiabetikus kezelésekhez adott dapagliflozin a hemoglobin A1c szintek javításával segíthet a 2-es típusú diabetesben szenvedő gyermekeknek, serdülőknek és fiatal felnőtteknek.

A „trichotillomania” nevű krónikus pszichiátriai zavarban a beteg kitépdesi a saját haját. Ez nemcsak ok nélküli kopaszodással (alopeciával) jár, de jelentős pszichoszociális következményeket és ritka, de súlyos komplikációkat is okoz, bár nem túl gyakori, előfordulása csak kb. 2%-os.