Az obstruktív alvási apnoe betegség a populáció kb. 5%-át érinti, hazánk­ban kb. 500 000 embert. Jelentőségét a következményes betegségek tár­háza adja. Szerepe van többek között a magas vérnyomás, a szívinfarktus, különféle szívritmuszavarok, az agyi érbetegségek (stroke) kialakulásában. Jellegzetes következménye lehet a fokozott nappali aluszékonyság, és szá­mos, a kognitív működések különféle aspektusait érintő hatás. A kórképpel kapcsolatosan sok új vizsgálati eredmény, információ áll rendelkezésre. A patofiziológia új szempontok szerinti átgondolása hozzájárul a betegség valódi súlyának megértéséhez a következményes kórképek kialakulásában.

Napjainkban egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy a C-vitamin, D-vi­tamin, E-vitamin, karotinoidok, ómega-3 zsírsavak segíthetnek védelmet nyújtani a krónikus légúti betegségek progressziója szempontjából. Úgy tűnik, hogy a mediterrán étrend előnyös a légúti betegségben szenvedők esetében is, és alkalmazása jótékony hatású asztmában, COPD-ben, tüdő­rákban, azonban további tanulmányokra van szükség, amelyek az étrendi beavatkozások hatását vizsgálják. Nehéz ilyen vizsgálatokat megtervezni a társbetegségek, a gyógyszeres kezelések, esetleges elhízás és a környe­zeti expozíció zavaró tényezői miatt, azonban amíg ilyen tanulmányokat terveznek, helyénvalónak látszik megfontolni az étrendi ajánlások megfo­galmazását, és mérlegelni a megfelelő étrend-kiegészítés szerepét az arra hajlamos/veszélyeztetett egyéneknél.

A magasvérnyomás-betegség és a kardiovaszkuláris megbetegedés közötti összefüggés, a kockázat növekedése jól ismert. A magasvérnyomás-betegség eredményes kezelésében figyelembe kell venni a további kardiovaszkuláris kockázati tényezőket, egyéb rizikófaktorokat, a társbetegségeket, az esetle­ges célszervkárosodásokat, valamint az egyén életmódját, szociális tényezőit is. A betegek életmód-változtatásának támogatása mellett a gyógyszeres kezelésben a monoterápia helyett akár egy tabletta formájában alkalmaz­ható kombinált terápia javasolt. A szerzők egy olyan vizsgálat eredményeit ismertetik, amelyben a kombinációs sémát carvedilollal egészítették ki. Az alkalmazott kombinált gyógyszeres terápia mellett a vérnyomásértékek rövid távon rendeződtek, a beállított terápiát a betegek jól tolerálták.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Különböző okok és patológiai folyamatok vezethetnek vastagbélnyálkahár­tya-gyulladáshoz, a colitisek kialakulásához. A klinikai tünetek (székelési zavarok, gyakran hasmenés, véres széklet, alhasi görcsös jellegű fájdal­mak, tenesmus) egyértelműen a vastagbélre terelik a gyanút, ugyanak­kor a kolonoszkópos lelet a perdöntő, ahol a makroszkópos kép mellett a szövettani vizsgálat, valamint a bakteriológiai és székletvírus-vizsgálatok segítenek a diagnózis megfogalmazásában.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A HFrEF kezelésére használt prognózisjavító szereken túl az SGLT2-gátlók megjelenése a kardiológiai terápiás palettán az elmúlt évek egyik nagy sikertörténetének tekinthető. Az SGLT2-gátló dapagliflozinnal végzett kemény végpontú klinikai vizsgálatok igazolták a dapagliflozin kedvező hatásait diabeteses és nem diabeteses HFrEF-betegek körében egyaránt. A European Society of Cardiology 2020-ban várható új szívelégtelenség-irányelve feltehetően konkrét ajánlásokat fog megfogalmazni az SGLT2- gátlók HFrEF-ben történő alkalmazásáról.

A vas az emberi szervezetben számos élettani működés elengedhetetlen kelléke. A vashiány és a következményes vérszegénység a várandósság alatt súlyos anyai és magzati szövődményeket okozhat, ezért szűrése és kezelése fokozott figyelmet igényel a várandósgondozásban részt vevő minden szakember részéről.

A hasi elhízás és a 2-es típusú cukorbetegség előfordulásának járványsze­rű növekedését észleljük napjainkban. A szénhidrát-anyagcsere 7% alatti HbA_1c célértékre történő kezelésével a mikrovaszkuláris szövődmények kockázata csökkenthető, de a kardiovaszkuláris szövődmények kockázatá­ban nem látunk hasonló csökkenést. A diabeteses cardiopathia részeként diabeteses betegeknél gyakoribb a pitvarfibrilláció előfordulása. Ennek patofiziológiai hátterével, a terápia sajátosságaival foglalkozik a cikk.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.