A gabapentinhez hasonló, de mellékhatások nélküli fájdalomcsillapító hatást mutatott egy új kismolekulás vizsgálati hatóanyag.

Korábbi fertőzés legyőzésével edzett makrofágok terápiás célú adagolását vizsgálták jó eredményekkel.

Egy új tanulmány szerint a 4 és 9 év közötti lányok nagyobb valószínűséggel rendelkeztek magas zsírtömeggel és magas testtömeg-indexszel (BMI), ha anyukájuk elhízott.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A gének az öröklődésben alapvető szerepet játszó struktúrák, melyek az élő szervezetek örökítőanyagából, azaz DNS-ből (dezoxiribonukleinsavból) épülnek fel. A gének szabályozzák a szervezetet felépítő fehérjék képző­dését, egyszersmind felelősek azért, hogy a szülők genetikai állománya átörökítődjön utódaikba. Ezek a gének szabályozzák az egyének összes tulajdonságát, a hajszíntől a testmagasságon át a külső és belső egyedi jellegzetességekig.

Egy új örökletes teszt segítségével megállapítható, hogy a rákra hajlamosító gént a beteg az apjától vagy anyjától örökölte-e, ami egyes betegségek esetén terápiás relevanciával bír.

A SARS-CoV-2 elleni T-sejtes immunválaszt erősítő új generációs vakcina értékelését kezdi meg egy klinikai vizsgálatban a Pfizer és a BioNTech.

Az Európai Unióban a közelmúltban a COVID-19 elleni oltás emlékeztető dózisainak alkalmazása "meglehetősen kiábrándító" volt – közölték a hatóságok.

Tisztelt Doktornő / Doktor Úr!

A szakcikk elolvasását követően a tesztkérdéssor minimum 70%-os helyes megválaszolása esetén 2 kreditpont szerezhető az alábbi szakterületek orvosai számára:

• Csecsemő-és gyermekgyógyászat
• Gyermek gasztroenterológia
• Gasztroenterológia
• Háziorvostan
• Szülészet-nőgyógyászat
• Molekuláris Genetikai Diagnosztika
• Üzemorvostan

Kitöltési határidő: 2022. december 31.