A BPIFB4 gén LAV variánsa – amely meglehetősen gyakori a százéves kort megélt emberekben - igen hatékony protektív hatásának köszönhetően képes lecsökkenteni egerek szívének biológiai életkorát.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Úgy gondolják, hogy a mikroglia kulcsfontosságú szerepet játszik számos neurológiai rendellenesség, a többi között az Alzheimer-kór kialakulásában.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az aromás L-aminosav dekarboxiláz-hiány (AADC) kezelésére szolgáló Upstaza (eladocagene exuparvovec) génterápiás készítményt.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.

Az egész világra kiterjedő COVID-19-járvány elleni fő védekezést az oltások jelentik, így az általuk okozott allergiás reakciók megértése kulcsfontossá­gú. Jelen ismereteink alapján a polietilén-glikol (PEG, mRNS vakcinákban) és a poliszorbát (vektor típusú vakcinákban) molekulák oki szerepe állhat a vakcinák által indukált legsúlyosabb adverz reakciók hátterében. A fel­merülő allergiás reakciók meghatározása, a közepes és a nagy kockázatú csoportba tartozó egyének kivizsgálása elősegítheti a vakcinák biztonsá­gosabb alkalmazását, illetve a jövőben az új oltások megjelenésével a sze­mélyre szabott oltóanyagok kiválasztását is.

Egyes COVID-19 elleni vakcinák kapcsán beszédtéma lett az adenovírusok vektorként való – a sejtbe genetikai információt juttató – használata. Ez a technológia azonban nem új, évtizedek óta használják kiterjedten, többek között idegrendszeri folyamatok, lehetséges terápiák kutatására is.

A SARS-CoV-2 vírus okozta súlyos légzőszervi betegség kitörését a kínai hatóságok hivatalosan 2019. december 31-én jelentették a WHO-nak, a vi­lágszervezet pedig 2020. január 30-án globális egészségügyi vészhelyzetté, majd 2020. március 11-én világjárvánnyá nyilvánította – a legutóbbi ilyen eset a 2009-es H1N1 influenzavírus okozta pandémia volt. A COVID-19 ke­zelésére ekkor nem volt specifikus gyógyszer, ezért az Egyesült Államokban első lépésként az expanded access (EA) és az emergency use authorization (EUA) eljárások keretében engedélyezték az orvosok számára potenciális előnnyel bíró terápiák vizsgálatba vonását, illetve a bizonyítékokat mutató kezelések vészhelyzeti felhasználását.

A jelenlegi evidenciák szerint minden sclerosis multiplexes beteget be lehet, és be kell oltani COVID-19 ellen, a betegségmódosító terápiában részesülőket is beleértve.

Két újfajta génterápiás megközelítést is eredményesen alkalmaztak a leggyakoribb monogénes betegségek gyógyításában:  a CRISPR-Cas9 génszerkesztést és a poszttranszkripciós csendesítést.