Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az örökletes piruvát-kináz hiány kezelésére szolgáló Pyrukynd (mitapivat) készítményt.

A sokszerzős összefoglaló közlemény a vashiány globális betegségterhét, patofiziológiáját és kezelésének módozatait járja körül a legfrissebb kuta­tási adatok tükrében.

Lancet, 2021. január

Vas hiányában a vér nem láthatja el egyik fő feladatát, az oxigénszállítást, ezért a szervezet vasháztartásának zavara az idegrendszertől az izmokig minden szövet mûködésére kihat. A vashiányos vérszegénység felismeré­se nemcsak a vas pótlására figyelmeztetheti az orvost és betegét, hanem lappangó, de vérvesztéssel járó, súlyos betegségre is.

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a sarlósejtes anémia kezelésére szolgáló Oxbryta (voxelotor) készítményt.

A vörösvérsejt-transzfúzió célja az oxigénszállító képesség javítása olyan esetekben, amikor tünetekkel kísért anaemia igazolódott, vagy fennáll ennek kockázata. Az alacsonyabb hemoglobin küszöbértékeket alkalmazó restrik­tív transzfúziós stratégia típusos klinikai esetekben egyenértékű a liberális küszöbértékekkel. A plazmatranszfúzió a klinikailag jelentős véralvadási zavarok korrekciójára szolgál vérzés vagy annak nagy kockázata esetén. Az alvadási paraméterek enyhén kóros értéke nem prediktív klinikai vérzés irányában, ezért önmagában nem is teszi szükségessé plazmatranszfúzió adását. A trombocitatranszfúzió célja a vérzések megelőzése vagy keze­lése thrombocytopeniában vagy a vérlemezkék funkciózavara esetén. Hypofibrinogenaemiában krioprecipitátum transzfúziója szükséges.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a krónikus vesebetegek szimptomatikus anémiájának kezelésére szolgáló Evrenzo (roxadusztat) készítményt.

Egy ritka hematológiai betegség, a mielofibrózis kórképéről és terápiás lehetőségeiről szervezett sajtótájékoztatót a Bristol Myers Squibb biotechnológiai gyógyszercég június elsején Prof. Dr. Borbényi Zita és Dr. Bátai Árpád közreműködésével.

Mivel a veseglomerulusok gyulladásos elváltozásainak kezelése leginkább korai stádiumban akadályozhatja meg a vesefunkció romlását, a prognózis döntő mértékben a korai diagnózis függvénye. A vizelet laboratóriumi el­téréseinek elemzésekor feltétlenül gondolnunk kell a glomerulonephritis lehetőségére is!