Az új eljárás a prosztata androgénreceptor-kötőhelyeit kódoló génváltozatok vizsgálatán alapul.

Összefoglaló: Az elmúlt évtizedekben jelentősen megszaporodott az allergiás megbetegedések incidenciája. Számos káros pre-és postnatalis tényező az első ezer napban diszbiózishoz vezet. A diszbiózis károsítja az adaptív immunrendszert és az epigenetikai szabályozást. Ezen tényezők együttesen gátolják az újonnan bevezetett ételekre a tolerancia kialakulását és könnyebben alakulnak ki allergiás kórképek. Csecsemőkorban anyatej hiányában a tápszerek szimbiotikummal történő szupplementációja képes megakadályozni és/vagy meggyógyítani a diszbiózist, ennek következtében kisebb lesz a valószínűsége az allergiás megbetegedések kialakulásának, különösen a genetikailag érintett csecsemőknél.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A gének az öröklődésben alapvető szerepet játszó struktúrák, melyek az élő szervezetek örökítőanyagából, azaz DNS-ből (dezoxiribonukleinsavból) épülnek fel. A gének szabályozzák a szervezetet felépítő fehérjék képző­dését, egyszersmind felelősek azért, hogy a szülők genetikai állománya átörökítődjön utódaikba. Ezek a gének szabályozzák az egyének összes tulajdonságát, a hajszíntől a testmagasságon át a külső és belső egyedi jellegzetességekig.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A fázis III. VALOR klinikai vizsgálatban az antiszensz nukleotid toferszen jelentősen csökkentette a SOD1 fehérje és a neurofilamentumok szintjét amiotrófiás laterálszklerózisban szenvedő betegekben.

A Zollinger–Ellison-szindróma a gastrin-termelő neuroendokrin daganatok klinikai megjelenési formája. Ez a fokozott savtermeléssel járó kórálla­pot leggyakrabban fekélybetegség, gastro-oesophagealis reflux beteg­ség, valamint hasmenés képében jelentkezik. Ritka kórkép, mely jelentős malignizálódási potenciállal bír. Az atípusos tünetek következtében lassan, gyakran már metasztatikus formában kerül felismerésre, mely jelentősen ront a betegek életkilátásán.

Az osteoarthrosis az ízületi porc mennyiségi és minőségi károsodásával jellemzett degeneratív ízületi megbetegedés, mely a porcon túl érinti a subchondralis csontot, az ízületi tokot, a környező lágyrészeket és izmo­kat. A betegség lefolyása progresszív és funkciókárosodáshoz, rokkantság­hoz vezethet. A nemzetközi szakirodalomban a kórfolyamat elnevezése az osteoarthritis, mely a gyulladás szerepére is utal a patogenezisben.

Az Orvostovábbképző Szemle jelenlegi száma a reumatológia bizonyos te­rületeire fókuszál. A reumatológia tárgykörébe beletartoznak a degeneratív moz­gásszervi betegségek, a gyulladásos és az autoimmun reumatológiai kórképek. A felsorolt betegségcsoportok az ide tar­tozó betegségek rendkívül változatos tár­házát jelentik, amiből a szimpózium cikkei szemezgetnek, természetesen a teljesség igénye nélkül. Kezdjük a legtöbb beteget érintő betegség, az osteoarthritis aktuális kérdéseivel, majd rátérünk a kevésbé, de még mindig elég gyakori gyulladásos reu­matológiai kórképek kezelésére, azon belül is elsősorban a terápia biztonságosságá­nak a tárgyalására, végül kiemelünk egy szisztémás autoimmun kórképet, ahol az elmúlt év jelentős előrelépést hozott a be­tegség kezelésében. Az utolsó blokk egy tudományos közlemény és a hozzá tartozó kommentár, amiben kitérünk a reumatoló­giai betegségek ritka, súlyos belső szervi manifesztációinak a bemutatására.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.