|
|
2024. április. 24., szerda - György.
Dr. Gál Anikó cikkei #1
2018-08-20 16:00:00
A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A primer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funkciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következtében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális biogenezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tréninget javaslunk a betegek számára. #2
2015-09-10 11:06:00
Az Alpers-szindróma autoszomális recesszív, mitokondriális DNS-depléciós tünetegyüttes. Klinikailag fejlődésbeli regresszió, intraktábilis epilepszia és májkárosodás jellemzi ezt a progresszív kórképet, hátterében a mitokondriális DNS-polimeráz γ gén mutációi állnak. |
 Legolvasottabb
Legtöbb hozzászólás
blogEgy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom. Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek. Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint. Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
|
|