Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Gyermekhematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály, Budapest Kállay Krisztián cikkei

A hematológiai malignitások döntő többsége sporadikus kórkép, azonban az esetek egy részében örökletes megbetegedések is megfigyelhetők. A herediter genetikai eltérések nyomán létrejövő, limfoid és mieloid sejtvonalakat érintő klonális folyamatok heterogén klinikai megjelenéssel társulnak, melyet a genetikai prediszpozíció nagymértékben befolyásol. A mieloid kórképekben azonosítható prediszpozíciós szindrómák mendeli öröklésmenete mellett számos kevésbé egyértelmű genetikai rizikófaktor is ismert, melyek jelenléte a familiáris rizikó emelése miatt a betegség családi halmozódásához is vezet. A limfoid rendszert érintő kórképekben sok esetben nem igazolható az egyértelműen betegségasszociált genetikai léziók jelenléte, ezen entitásokban inkább a komplex genotípus öröklődése szerepelhet herediter etiológiai tényezőként. Az örökletes onkohematológiai kórképek heterogén klinikai manifesztációi és a herediter genetikai rizikófaktorok széles spektruma gyakran okoz diagnosztikai nehézséget, azonban felismerésük a betegek és a közvetlen hozzátartozóik számára a fokozott familiáris rizikó miatt kifejezett terápiás jelentőséggel bír, ezért klinikai gyanújeleik és a kandidáns gének ismerete a modern hematológia számára elengedhetetlen. Magy Onkol 64:43–55, 2020
Kulcsszavak: herediter genetikai eltérés, genetikai hajlam, molekuláris onkohematológia, új generációs szekvenálás