S. Perner cikkei

A kromoszomális változások, különösképpen a génátrendeződések pontos jellemzése jelentősen bővítette a tumorok keletkezésével kapcsolatos ismereteinket. Ennek legismertebb példája a Philadelphia- kromoszóma felfedezése és tanulmányozása krónikus myeloid leukémiában (CML). A 9-es és 22-es kromoszóma egyes részeinek transzlokációja révén transzkripcióra képes fúziós gén keletkezik. Az így létrejövő tirozin-kináz gén a fiziológiás ingerektől függetlenül tartósan aktivált állapotban marad, így a tumorsejtek akadálytalanul szaporodnak. A Philadelphia- kromoszóma kimutatása segít a prognózis megítélésében, és a tirozinkináz- gátlók (ebben az esetben: imatinib-mezilát) meghatározott molekuláris biológiai támadáspontja lehetővé teszi a kevés mellékhatással járó, célzott terápiát.
  Korábban azt feltételezték, hogy génátrendeződések szinte kizárólag hematológiai és lágyrésztumorokban fordulnak elő, de az elmúlt években revideálni kellett ezt az elképzelést, mivel egyre több carcinomában mutattak ki génfúziókat. Eleinte csak a carcinomák igen ritka altípusaival kapcsolatban, újabban azonban prosztata-carcinomával kapcsolatban is közöltek ilyen megfigyeléseket.