A mitochondrialis betegségek diagnosztikai és kezelési lehetőségei 2021-ben

2021-10-27 15:27

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek minimális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmezhető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

PhD hallgató, Szegedi Tudományegyetem Interdiszciplináris Orvos Tudományok Doktori Iskola, klinikai genetikus rezidens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest Dr. Jimoh Idris János
Egyetemi tanár, intézetvezető, Semmel¬weis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegsé¬gek Intézete, Budapest Dr. Molnár Mária Judit