A paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria (PNH) egy ritka betegség, szerteágazó, aspecifikus tünetekkel. A korábban rossz prognózissal, magas mortalitással járó betegség lefolyása drasztikusan javult – többek között a patomechanizmus jobb megértésének köszönhetően – az első terminális komplementgátló eculizumab elérhetőségével. Jelen cikkünk egy esetbemutatáson keresztül szeretné ismertetni röviden a betegség kórélettanát és megerősíteni a terminális komplementgátlók helyét a PNH kezelésében. 

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a nocturnalis haemoglobinuria kezelésére szolgáló Ultomiris (ravulizumab-cxvz) készítményt.

A neuromyelitis optica (NMO) spektrum betegségek (SD) a központi idegrendszeri demielinizációs betegségek bővülő csoportjához tartoznak, amelyekben a látóideg és a gerincvelő mellett az agy és ritkán az izmok is érintettek lehetnek. Az NMOSD típusos agyi léziói azokon a területeken jelennek meg, ahol a célantigén, az AQP4, nagy mennyiségben található meg. A betegségek spektrumának bővülésével fontosabbá válik az egyre specifikusabb AQP4 antitest kimutatása. A szerzők áttekintik az elmúlt évtized eredményeit és ismertetik az újabb immunterápiás lehetőségeket is.

Az alvási apnoé szindróma a kardiovaszkuláris szövődmények gyakori kockázati tényezője. Egy új vizsgálat a CD59 komplementgátló fontos szerepét igazolta az alvászavar hátterében, és a jelenség sztatinnal hatásosan kezelhető.

A hemolitikus anémia a vörösvérsejtek élettartamának rövidülésével és fokozott vörösvérsejtképzéssel jár. Laboratóriumi jellemzői a megnövekedett retikulocitaszám, az LDH és az indirekt bilirubin szintjének emelkedése, a haptoglobinszint csökkenése. A specifikus kivizsgálás fő eszköze a Coombs-teszt, amely segít elkülöníteni az autoimmun hemolitikus anémiákat az egyéb kórképektől.