Új kutatási eredmények szerint az epidermális növekedési faktor receptorokat vagy a foszfodiészterázt célzó kezelések, illetve a PARP-gátlók alkalmazásával fogékonnyá tehetők a hagyományos kezelésekre a rezisztenssé váló emlőtumorok.

A mitokondriális DNS sérülései gyors, megbízható biomarkernek tűnnek a Parkinson-kór súlyosságának megállapításában.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A 2019 decemberében megjelenő új koronavírus, a „súlyos akut légzőszervi szindrómához kapcsolódó koronavírus 2 (SARS-CoV-2)”, mely a korona­vírus-19 betegséget (COVID-19) okozza, régen látott nehézségek elé állí­totta a világ egészségügyi rendszereit. Habár kezdetben, az egyértelmű légzőrendszeri károsodást okozó hatásai miatt úgy véltük, hogy elsőd­legesen ezt a szervrendszert érinti a betegség, azonban egyre növekvő mennyiségű adat áll rendelkezésünkre az egyéb szervek károsodásáról.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

Egyes bakteriofágok az összes többi élőlénytől eltérő, alternatív genetikai ABC-t használnak. Fél évszázad kellett az „alien”, Z-DNS-t előállító és hasznosító enzimatikus folyamat tisztázásához, amit most két Science-cikk ismertet.

Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze. 

A „meghűléses” betegségek fő kórokozója a rhinovirus, de kétszáznál több féle vírus okozhatja és bakteriális fertőzés is súlyosbíthatja a tüneteket. Az influenza gyengébb immunrendszerűeknél, újszülötteknél, időseknél akár halálos is lehet. A tüneteket az immunrendszer fertőzésre adott reakciói váltják ki. 

A nyílt forráskódú tudományos eszközök és reagensek, valamint a megfizethető árú 3D-printerek demokratikus forradalmat indítottak az alapkutatásban és a diagnosztikában.