A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A zsírszövet fejlődése, működése transzkripciós faktorok hálózatán ke­resztül zajlik. A molekuláris események összehangolásában – s így az adipogenezisben, lipidmetabolizmusban, inzulinérzékenységben – a peroxiszóma proliferátor aktiválta receptor-γ (PPARγ) különös jelentőséggel bír. A jelátvitellel összefüggő zsírszövet-működési zavarok állnak az el­hízás és a hozzá társuló anyagcsere-betegségek hátterében. Az emberi barna zsírszövet metabolikusan igen aktív, a fehér zsír közötti bézs sejtek is potenciálisan termogén tulajdonságúak. Rágcsálókon és emberen vég­zett vizsgálatok alapján lehetőség nyílik az energiafelhasználást stimuláló gyógyszerek, tényezők alkalmazására az elhízás elleni kezelésben.

A túlzott alkoholfogyasztás az egyik fő oka a cirrózisnak, a hepatocelluláris karcinómának és az akut májelégtelenségnek. Az alkoholos májbeteg­ség patogenezisében az alkohol (és az acetaldehid) direkt toxicitása, az oxidatív stressz, a gyulladás, a bélflóra diszbiózisa mellett a genetikai té­nyezők szerepe is egyre nyilvánvalóbb. A diagnózis általában nem igé­nyel májbiopsziát. A terápia része az absztinencia elérése és fenntartása, a malnutríció megszüntetése. A májbetegség gyógyszeres kezelésére ma is kevés az eszközünk. Dekompenzált cirrózisban májtranszplantációra 6 hónapos absztinencia után kerülhet sor. Nem megoldott a szteroidra nem reagáló súlyos alkoholos hepatitiszes betegek korai májtranszplantációja.

A cikkben bemutatott eredmények két szempontból is figyelemreméltók. Egyrészt a statisztikai adatok meggyőzően bizonyították, hogy a hazánkban elérhető, az inkretintengelyen ható gyógyszerek (mind a DPP4-gátlók, mind a GLP1-receptor-agonisták) kardiovaszkuláris szempontból biztonságosak. Másrészt a részeredmények, a másodlagos és harmadlagos végpontok koc­kázata terén olyan finom különbségeket tártak fel az egyes gyógyszerek hatásai és mellékhatásai között, amelyek alapján a betegek individuális kezelése tovább javítható.

A demencia nem betegség, hanem tünetcsoport, szindróma, amelyet me­móriazavar és lebenytünetek (afázia, agnózia, apraxia vagy a frontális végrehajtó funkciók zavara) alkotnak. A demens betegek száma Magyar­országon 150–300 ezer lehet. Bár demenciát számos betegség okozhat, leg­gyakoribb oka (akár 70%-ban) az Alzheimer-kór. A mindennapi funkciókban zavart okozó demenciát az enyhe kognitív zavar stádiuma előzi meg, azt pedig a prodromális szakasz. A demencia okát nem ismerjük, csak kockázati és protektív tényezőkről tudunk. Mivel a tünetek evolúciója éveket-évti­zedeket vesz igénybe, hosszú idő áll rendelkezésre a kockázati tényezők módosítására, a demencia megjelenésének késleltetésére.

Az ontariói McMaster Egyetem munkacsoportja új, innovatív módszert talált a kóros sejtek elpusztítására akut myeloid leukaemiában, miközben sikerült megőrizni és regenerálni az egészséges vörösvérsejteket. 

Az endokrin diszruptorok (endocrine disrupting chemicals, EDC) olyan exogén anyagok vagy elegyek, amelyek beavatkoznak az endokrin rendszer funkcióiba. Több mint ezer anyagot neveztek meg mint lehetséges endokrin „rombolót”. Az ilyen vegyületekkel szemben védtelenek vagyunk, miközben azok szinte mindenütt jelen vannak, és egész életünkben folyamatosan ki vagyunk téve a veszélyeiknek.

A pajzsmirigy-karcinóma a leggyakoribb endokrin daganat, előfordulása az utóbbi években fokozatos emelkedést mutat. Az ultrahangos vizsgála­toknak köszönhetően az elváltozásokra nagyobb számban, de korai stá­diumban derülhet fény. A differenciált pajzsmirigyrákok, azaz a papilláris és follikuláris karcinómák kedvező kórlefolyása részben a betegség ke­vésbé agresszív természetének, részben a hatékony sebészi, radiojód és hormonszuppressziós kezelésnek tulajdonítható, de az előrehaladott daganat korszerű gyógyszeres kezelése is lehetséges multikinázgátló készítményekkel.

A szerző összefoglalja az mTOR-gátló-, különös tekintettel az everolimus- és temsirolimuskezelés kapcsán jelentkező metabolikus mellékhatásokat, a hiperlipidémia és hiperglikémia kórélettanát, diagnózisát, kezelését, szűrési lehetőségeit a magyarországi viszonyokat is áttekintve.

Elsőként mutatták ki, hogy a személyek DNS-ének kicsi, természetes különbségei befolyásolják egy antidiabetikum hatásosságát – ezért egyes kezeléseket az egyénre kell szabni.