A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.

A szerző szakirodalmi adatok alapján áttekinti az antipszichotikumok al­kalmazásának kockázatait terhességben. Minden várandós pszichiátriai betegnél gondosan mérlegelni kell a farmakoterápia előnyeit és hátrányait, valamint az antipszichotikumok elhagyásával járó relapszus következmé­nyeit. A kongenitális malformációkért, valamint a perinatális szövődménye­kért nemcsak a gyógyszerek, hanem a fennálló pszichiátriai zavar, a non-compliance, valamint az esetlegesen társuló szerabúzus is felelős lehet. A teljes körű tájékoztatásba a betegen kívül a közvetlen hozzátartozót is célszerű bevonni, ami elősegíti az optimális döntés meghozatalát.

Ismét szülészeti szimpóziumot szervezett az Orvostovábbképző Szemle szerkesztősége, melyben szakított azzal a hagyo­mánnyal, hogy a szülészet aktuális kérdé­seinek boncolgatása az úgynevezett nagy terhességi kórképek – a koraszülés, a méhen belüli növekedés lemaradása, a terhességi magas vérnyomás spektrum és a terhességi cukorbetegség – új eredményeinek ismerte­tésére szorítkozik. Helyette olyan gyakorlati kérdések elemzésére vállalkozott, melyek gyakoriságuknál fogva (láz- és fájdalom­csillapítás a terhességben) vagy az utóbbi időben megszaporodó kihívások miatt (antipszichotikumok alkalmazása a váran­dósságban) tartanak igényt a társszakmák érdeklődésére, vagy éppen csak a napjaink­ra megteremtett diagnosztikus lehetőségek következtében szinte új kórképnek számító betegség (terhességi cholestasis) megtár­gyalására nyújt lehetőséget.

Egy új vizsgálat szerint az antipszichotikus szerek szedése – dózisfüggő módon – enyhe hízással és koleszterin-emelkedéssel jár.

A borderline személyiségzavar legfontosabb jellemzője az érzelmek szabá­lyozásának, uralásának zavara. Ennek következtében gyakori a hangulati labilitás, a hangulati állapotok szélsőséges váltakozása, az impulzivitás és instabilitás, az önkép és önértékelés zavara, illetve bonyolult párkapcsola­tok és egyéb személyes kapcsolatok kialakítása, annak minden nem kívánt következményével együtt.

BIZONYÍTÉKON ALAPULÓ VÁLASZ

A szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók (selective serotonin reuptake in­hibitor, SSRI) és a risperidon mérsékelten hatásosak a demencia bármelyik formájában jelentkező agitációban. (A szintű evidencia, egy metaanalízis alapján). Az olanzapin és a risperidon a placebónál jóval tovább ké­pes csökkenteni a demencia által kiváltott agitációt (B szintű evidencia, egy jó minőségű véletlen besorolásos, kontrollos vizsgálat [randomized controlled trial, RCT] alapján). A dextrometorfán/kinidin hatásosan csök­kenti a demenciában fellépő agitációt (B szintű evidencia, metaanalízisben idézett jó minőségű RCT alapján).

Az idős, multimorbid betegek esetében kihívást jelenthet egy konkrét ok vagy oksági lánc megnevezése a halotti bizonyítványban. A német ha­láloki statisztika alapján úgy tűnik, hogy a pszichés betegségek, köztük a demencia, az elhalálozás leggyakoribb okai közé tartoznak. A halálokkal kapcsolatos szövegrészben a demencia szót tartalmazó halotti bizonyítvá­nyok azonban gyakran feltűnően információszegények, nemritkán a meg­adott oksági lánc hitelessége is kérdéses. A cikkben javaslatokat teszünk a demens elhunytak halálozási okának és alapbetegségének korrekt meg­nevezésére. A demenciának és következményeinek helyes megnevezése a haláloki statisztikában egészségpolitikai döntések alapja lehet, ezáltal az optimális betegellátást szolgálja.

Az előrehaladott malignus daganatos betegségben szenvedők több mint felénél kialakul az összetett anyagcsere-változásokkal járó cachexia szind­róma. A cachexia jellemzője a súlyvesztésen túl, a zsírveszteség és az izom­tömeg vesztése. A rosszindulatú daganatos megbetegedéssel járó cachexia ellátása sokat fejlődött az utóbbi évtizedben. A cachexiás beteg megfelelő ellátásához szükséges multidiszciplinális folyamatban az egészségügyi rendszer szinte minden résztvevőjének fontos szerepe van, hiszen más-más ponton kapcsolódnak be a beteg ellátásába.