Az omaveloxolon lehet az első olyan készítmény, amely 6 hónapon belül FDA engedélyt kaphat Friedreich ataxia kezelésére.

A 2015-ös diagnosztikus kritériumrendszernek köszönhetően több neuromyelitis optica spektrum betegségben szenvedő beteget tudtunk diagnosztizálni és idejekorán kezelni, javítva a betegség kimenetelét. Az aquaporin-4 ellenanyag felfedezése után az anti-MOG-ellenanyag-pozitív esetek tovább árnyalták a képet.

Közleményünkben összefoglaltuk és rendszereztük a leg­fontosabbnak ítélt POEM-ekben tárgyalt klinikai kérdéseket és az arra adott tömör választ, kitérünk azokra a gyakori és ritka problémákra, amelyekkel a COVID-19-ben megbetegedettek szembesültek. Az össze­foglaló tartalmazza az év során megjelentetett két legfontosabb klinikai iránymutatást is. Az összes POEM online az alábbi honlapon érhető el: https://www.aafp.org/afp/poems2020.

Az alkoholos májbetegség az egyik leggyakoribb idült májbetegség, melynek teljes klinikai spektrumában – a tünetmentes zsírmájbetegségtől az előre­haladott cirrózisig – alapvető az alkoholfogyasztás abbahagyása, a teljes absztinencia, amely meghatározza a kórlefolyást és a hosszú távú kimenetelt.

A túlzott alkoholfogyasztás az egyik fő oka a cirrózisnak, a hepatocelluláris karcinómának és az akut májelégtelenségnek. Az alkoholos májbeteg­ség patogenezisében az alkohol (és az acetaldehid) direkt toxicitása, az oxidatív stressz, a gyulladás, a bélflóra diszbiózisa mellett a genetikai té­nyezők szerepe is egyre nyilvánvalóbb. A diagnózis általában nem igé­nyel májbiopsziát. A terápia része az absztinencia elérése és fenntartása, a malnutríció megszüntetése. A májbetegség gyógyszeres kezelésére ma is kevés az eszközünk. Dekompenzált cirrózisban májtranszplantációra 6 hónapos absztinencia után kerülhet sor. Nem megoldott a szteroidra nem reagáló súlyos alkoholos hepatitiszes betegek korai májtranszplantációja.

Egy nagy jelentőségű kísérletsorozatban sikerült megtalálni, milyen agyi molekuláris mechanizmus a felelős annak a sérülékeny kisebbségnek a kialakulásáért, akik az alkoholfogyasztók közül függővé válnak.

Szövettani és MRI-vizsgálatok alapján bebizonyosodott, hogy a sclerosis multiplex (SM) patológiájában a fehérállományi léziók mellett a kortikális gyulladás és degeneráció is fontos szerepet játszik. A kortikális léziók már a betegség elején megjelenhetnek, fokozódhatnak a betegség előrehaladtával és szignifikáns szerepet játszhatnak az SM-es betegeknél kialakuló fizikai és kognitív hanyatlásban. A kortikális léziókat összefüggésbe hozták az SM-ben fellépő epilepsziás rohamokkal, de eddig nem vizsgálták az akutan kialakuló kortikális léziók szerepét a relapszusok hátterében.

Az urológiai gyakorlatban a prosztatitisz a leggyakoribb betegség az 50 évesnél fiatalabb férfiak körében. Általánosságban a „prosztatitisz” va­lamilyen infekció következtében kialakult kórképet jelent, de az újabban használatos „krónikus prosztatitisz/kismedencei fájdalom szindróma” diagnózis hátterében multifaktoriális, gyakran ismeretlen tényezők állnak. Jelen munkánkkal e kórképek pontosabb megismerésében igyekszünk segítséget nyújtani.

A stiff person szindróma (SPS) ritka neuroimmunológiai, ritkábban paraneopláziás neuromuszkuláris betegség, melynek hosszú távú kezelé­se a beteg elfogadható életminősége érdekében, az adható gyógyszerek mellékhatásprofilját és a betegség esetleges szövődményeit ismerve nem kis kihívás. Jelen összefoglalóban a betegséget és a rendelkezésre álló ke­zelési módokat tekintjük át. 

Az idős betegek jelentős részénél agykérgi eredetű „késztetéses” (urgencia-) inkontinencia alakul ki, és ez nem kapcsolódik mindig primer demenciához. Fordítva, a dementálódó betegek inkontinenciájának szinte mindig van innervációs komponense. A Parkinson-kór, a Parkinson-plusz szindrómák sui generis tünete az inkontinencia. Az időskori inkontinencia vagy retenció miatt végzett műtétek tervezésekor tehát fontos mérlegelni a neurológiai eredet lehetőségét. Szomatikus vagy diszimmun neuropátiákban hólyag­ürítési zavar kialakulása extrém atípia, azonban autonóm neuropátiában (ami diabéteszben jellemző) kialakulhat vizeletretenció.