A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A precíziós orvoslásban nem a tüneteket, hanem az azokat kiváltó biológiai folyamatokat kezeljük. 

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) 2016. november 14–15-én tartotta azt a workshopot, melynek keretében a big data felhasználási lehetőségeit tárgyalták a gyógyszerfejlesztés és gyógyszeripari szabályozás területén. A rendezvényt megnyitó Guido Rasi professzor, az EMA főigazgatója ki­emelte, hogy a közeljövőben elkerülhetetlen lesz ezeknek az adatgyűjtési és ismeretbővítési eszköztáraknak az alkalmazása. Használatuk, hozzá­férhetőségük és a kinyert eredmények viszont számos kérdést vetnek fel, ezeket a résztvevők négy szekcióban tárgyalták, majd panelbeszélgetésben foglalták össze. Következzenek a szekciók sarkalatos pontjai és a workshop legfontosabb megállapításai!

Az elmúlt 50 évben az onkológiában a sebészet, sugárterápia és kemoterápia voltak a fő fegyverek a betegség elleni harcban. Az immunterápia megjelenése paradigmaváltást hozott, mivel a használt szerek nem a daganatsejteket, hanem az immunrendszer sejtjeit célozzák meg. 

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

A háziorvosi praxisban gyakran rendelt gyógyszerek felírási gyakorla­tába napjainkban kezd beépülni a klinikai farmakogenetika. Jó példa erre a citokróm P450 enzimrendszer (CYP) gyógyszer-metabolizáló 2D6 izoenzimének genetikai variabilitása, melynek következtében megváltoz­hat bizonyos opioid analgetikumok hatása, míg a 2C19 enzim genetikai mó­dosulása a trombocitaaggregációt gátló clopidogrel hatását befolyásolja. Jelenleg is léteznek olyan irányelvek, amelyek ilyen esetekben útmutatást adnak a terápiás módosításokra vonatkozóan, és több újabb irányelv is kidolgozás alatt áll.

Elsőként mutatták ki, hogy a személyek DNS-ének kicsi, természetes különbségei befolyásolják egy antidiabetikum hatásosságát – ezért egyes kezeléseket az egyénre kell szabni.

Több gyógyszer esetében jelenleg is folyamatban van a farmakogenetikai irányelvek kidolgozása. A gén/gyógyszer párok azonosítása terén különösen eredményes a Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC), melynek honlapján megtalálható a gén/gyógyszer párok folyamatosan frissített listája, valamint az irányelvek.

Az asztma genomikai, epigenetikai vizsgálatának a klinkiumban haszna lehet a betegség tüneteinek és lefolyásának predikciójában és az egyénre szabott asztmakezelés megtervezésében.

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.