Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Az újszülöttkori szűrés az Egyesült Államok egyik legfontosabb és leghatásosabb népegészségügyi programja.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a fenilketonuria kezelésére alkalmazható Palynziq készítményt.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszereinek bizottsága (CHMP) 2019 február 25-28-i ülésén az alábbi készítményeket véleményezte.

Az aszpartámmal kapcsolatos állatkísérletes és humán adatok alapos áttekintése szerint az aszpartám és bomlástermékei a jelenleg elfogadott napi mennyiségben fogyasztva biztonságosak – hozta nyilvánosságra az Európai Élelmiszerbiztonsági Hatóság.

A cikkben a ritka betegségek mint önálló klinikai és kutatási entitás kifej­lődését, fontosabb ismérveit tekinti át a szerző, majd röviden taglalja az érdeklődés középpontjában álló, meghatározó területeket. Hangsúlyozásra kerülnek a ritka betegségek magyar­országi ellátásában bekövetkezett fej­lemények, a fogalom megjelenése óta eltelt idő jelentős fejlesztései.