Azok az autizmussal élő kanadai gyermekek, akiknél a diagnózis mellett egy vagy több genetikai elváltozást is kimutattak, kisebb valószínűséggel részesülnek mentális egészségügyi ellátásban.

Nemzetközi szakemberek arra hívták fel a figyelmet, hogy elengedhetetlen a probiotikumok biztonságosságának vizsgálata, különösen a veszélyeztetett populációk körében.

Az epigenetika fogalmilag és gyakorlatilag is kihívást jelentő kutatási terület. Az elmúlt 5 év munkája azonban azt sugallja, hogy ez állhat a rákos megbetegedések kialakulásával, elszaporodásával és újbóli megjelenésével kapcsolatos kérdések mögött.

Az újszülöttek DNS-ének szekvenálásával kapcsolatos egyik legvitatottabb kérdés, hogy a genetikai szűrés széleskörű alkalmazása milyen pszichoszociális következményekkel járhat a családok számára.

A rákos sejteket elpusztítani hivatott vírusok fejlesztésének új hulláma köszöntött be az új technológiák alkalmazásának elérhetővé válásával. A Humane Genomics és a Candel is innovatív elképzeléssel állt elő az onkológiai terápiák fejlesztése terén.

Egy most kifejlesztett teszt a jelenleg rendelkezésre álló módszereknél pontosabban jelzi előre, hogy adott betegnél a prosztatarák milyen eséllyel ad áttéteket, ráadásul olcsóbb is a mostaniaknál.

A primer immundeficienciák (PID) a molekuláris és klinikai orvostudomány látványosan fejlődő területei, amelyek mind az elméleti immunológiában, mind a gyógyító-megelőző betegellátásban új koncepciókat és gondolko­dásmódot hoztak. A PID-del kapcsolatos paradigmaváltás kiterjed a beteg­ségek epidemiológiájára, diagnosztikájára és kezelésére egyaránt. A több mint 260 PID gén és 300 PID betegség felfedezése és megismerése drámai fejlődést hozott az immunterápia területén is.

A Clostridium difficile fertőzések az egészségügyi ellátással kapcsolatba hozott hasmenés elsőszámú okozói. Fő kockázati tényezői a 65 év feletti életkor és az antibiotikumkezelések.

A háziorvosi praxisban gyakran rendelt gyógyszerek felírási gyakorla­tába napjainkban kezd beépülni a klinikai farmakogenetika. Jó példa erre a citokróm P450 enzimrendszer (CYP) gyógyszer-metabolizáló 2D6 izoenzimének genetikai variabilitása, melynek következtében megváltoz­hat bizonyos opioid analgetikumok hatása, míg a 2C19 enzim genetikai mó­dosulása a trombocitaaggregációt gátló clopidogrel hatását befolyásolja. Jelenleg is léteznek olyan irányelvek, amelyek ilyen esetekben útmutatást adnak a terápiás módosításokra vonatkozóan, és több újabb irányelv is kidolgozás alatt áll.

Felfedezték, hogy a DNS-károsodás miatti hallásvesztés esetén egy vírus kijavíthatja a genetikai hibát, így a hallás képessége helyreállítható.