Az obstruktív alvási apnoe betegség a populáció kb. 5%-át érinti, hazánk­ban kb. 500 000 embert. Jelentőségét a következményes betegségek tár­háza adja. Szerepe van többek között a magas vérnyomás, a szívinfarktus, különféle szívritmuszavarok, az agyi érbetegségek (stroke) kialakulásában. Jellegzetes következménye lehet a fokozott nappali aluszékonyság, és szá­mos, a kognitív működések különféle aspektusait érintő hatás. A kórképpel kapcsolatosan sok új vizsgálati eredmény, információ áll rendelkezésre. A patofiziológia új szempontok szerinti átgondolása hozzájárul a betegség valódi súlyának megértéséhez a következményes kórképek kialakulásában.

Az első életévekben a bél mikrobiótája különösen érzékeny a környezeti hatásokra, melynek hosszútávon számtalan kórkép kialakulásában lehet szerepe.

Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia (AAP) új irányelvei szerint már az alapellátásban dolgozóknak is drasztikusabban kellene kezelniük a gyermek- és serdülőkori elhízást, és  az elhízáshoz gyakorta kapcsolódó társbetegségeket.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Tisztelt Doktornő / Doktor Úr!

A szakcikk elolvasását követően a tesztkérdéssor minimum 70%-os helyes megválaszolása esetén 2 kreditpont szerezhető az alábbi szakterületek orvosai számára:

• Csecsemő-és gyermekgyógyászat
• Gyermek gasztroenterológia
• Gasztroenterológia
• Háziorvostan
• Szülészet-nőgyógyászat
• Molekuláris Genetikai Diagnosztika
• Üzemorvostan

Kitöltési határidő: 2022. december 31.

Orvosok és gyógyszerészek figyelmébe: kérjük, jelentkezzenek a 9. Nemzetközi Media Awards
pályázatra

A tavalyi döntősök között volt Nemes Réka, MD, PhD is Debrecenből.

Az 1-es típusú diabetesben (T1DM) szenvedő serdülők mintegy 40%-a kiesik a szakellátásból, amikor eljön a gyermekorvosi ellátásból való továbblépés ideje. Ezért ebben az időszakban gyakran romlik a glykaemiás kontroll és nő a diabetes következtében kialakuló betegségek, szervkárosodások kockázata. A gyermekgyógyászati és a belgyógyászati diabetológia közötti váltást szabályozó programok Németországban még nem terjedtek el széles körben. A gyermekdiabetológiában már polgárjogot nyert korszerű tech­nológiák a felnőtt cukorbetegek ellátásában sokkal kevésbé hozzáférhetők – ez a tény is nehezíti a felnőttkor küszöbére érkezett T1DM-betegek dolgát.

A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a váran­dósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő vá­randósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenes­ségek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bő­vül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a követ­kezményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.

Ausztrál kutatók eBioMedicine-ben közölt tanulmányuk szerint röviddel a születés után azonosítani lehet azokat a babákat, akiknél magasabb a „bölcsőhalál” kockázata.