Az Egészségügyi Világszervezet vizsgálja a COVID-19 elleni oltásokkal - elsősorban a Pfizer-BioNTech vakcinákkal - összefüggő halláskárosodás és egyéb hallászavarok ritka eseteit.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Egyes COVID-19 elleni vakcinák kapcsán beszédtéma lett az adenovírusok vektorként való – a sejtbe genetikai információt juttató – használata. Ez a technológia azonban nem új, évtizedek óta használják kiterjedten, többek között idegrendszeri folyamatok, lehetséges terápiák kutatására is.

A csontokat érintő Paget-kórban egy vagy több, fokozott csontforgalommal jellemzett terület jelenik meg a csontrendszerben, általában felnőttkorban. A leggyakoribb tünet a fájdalom. Natív röntgenfelvételek készítését és a szérum alkalikusfoszfatáz-szintjének meghatározását javasolják az első diagnózis felállításához, illetve csontizotóp-vizsgálatot a betegség kiterje­désének megítéléséhez. Kezelésként nitrogént tartalmazó biszfoszfonátok adhatók aktív betegségben, illetve ha fennáll a szövődmények – ízületi gyulladás, a testtartás megváltozása, hallásvesztés, idegi kompressziós szindróma vagy osteosarcoma – kockázata. A jelentős szövődmények ki­alakulása előtt megkezdett terápia kedvező kimenetellel kecsegtet.

Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

A primer otalgia leggyakoribb oka a középfül vagy a külső fül gyulladá­sa. A fül-orr-gégészeti szakvizsgálat primer otalgia eseteiben általában jelez valamilyen eltérést. A szekunder otalgia etiológiájának tisztázása nem mindig könnyű, mivel a fül beidegzése összetett; a leggyakoribb ok a temporomandibuláris ízületi szindróma és a fogászati fertőzés. Primer otalgia inkább gyermekeknél, szekunder otalgia nagyobb eséllyel felnőt­teknél fordul elő. Ha a diagnózis nem egyértelmű, észszerű opció lehet a tüneti kezelés megkísérlése, képalkotó vizsgálatok elrendelése vagy kon­zílium összehívása. Egyes súlyos kórállapotokban (pl. temporális arteritisz, rosszindulatú daganatok) a fülfájás lehet az egyetlen tünet.

A szédülés sürgősségi eseteiben a célzott anamnézissel és egy ágy melletti speciális vizsgálattal biztonsággal különíthetjük el a perifériás és a centrális eredetű szédülést. A centrális szédülésre jellemző a negatív Halmágyi-teszt, az irányváltó nisztagmus és a vertikális szemtengelyeltérés együttes vagy külön-külön előfordulása, még azokban az esetekben is, ahol nincsenek jelen egyéb neurológiai tünetek. A veszélyesebb centrális szédülések gya­núja esetén képalkotó vizsgálatot kell végeznünk, elsősorban MRI-t, az esetleg életet veszélyeztető állapotok megelőzése és kezelése érdekében.

A bemutatott eset arra figyelmeztet, hogy a gyermekkori betegségnek tekintett mumpsz idősebbeknél akut kardiális tünetekkel jelentkezhet. Felnőttkorban az akut fertőzést gyakrabban kísérik életveszélyes szövődmények. Mindig gondolni kell erre a lehetőségre, ha a beteg (peri-) miokarditisszel és/vagy perikardiális folyadékgyülemmel jelentkezik és vírusfertőzés is fennáll.

Case Reports in Medicine, 2016. szeptember

Felfedezték, hogy a DNS-károsodás miatti hallásvesztés esetén egy vírus kijavíthatja a genetikai hibát, így a hallás képessége helyreállítható.

A súlyosan nagyothallók és siketek hallásának javítására használt cochleáris implantátum segítségével nem csak a beteg kognitív funkciói, szociális kapcsolatai és közérzete javul, hanem késleltethető az időskori demencia kialakulása is.