A sokszerzős összefoglaló közlemény a vashiány globális betegségterhét, patofiziológiáját és kezelésének módozatait járja körül a legfrissebb kuta­tási adatok tükrében.

Lancet, 2021. január

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

A vashiány a klinikai gyakorlatban sajnos napjainkban is az „aluldiagnosz­tizált” és „alulkezelt” kórképek csoportjába tartozik. Éppen ezért írásunk­ban szeretnénk felhívni a figyelmet a kérdéskör fontosságára, kiemelve a szubsztitúciós terápia szerepét a szövődmények megelőzésében és az életminőség javításában.

A vashiány a szívelégtelenségben szenvedő betegek közel 50%-ánál figyel­hető meg, az anaemia leggyakoribb oka, az anaemiától függetlenül rontja a betegek terhelési kapacitását, életminőségét és életkilátásait. A vas(III)- karboximaltóz hatékony, biztonságos, új terápiás lehetőség a vashiányos, krónikus szisztolés szívelégtelenségben szenvedő betegek kezelésére. A mindennapi gyakorlatban a vashiány (a ferritin és a transzferrinszaturáció) rutinszerű mérése, szükség esetén korrigálása nagymértékben hozzájárul­hat az optimális gyógyszeres kezelés ellenére panaszos betegek panaszai­nak csökkentéséhez, életminőségük, terhelhetőségük javításához.

A vas az emberi szervezetben számos élettani működés elengedhetetlen kelléke. A vashiány és a következményes vérszegénység a várandósság alatt súlyos anyai és magzati szövődményeket okozhat, ezért szűrése és kezelése fokozott figyelmet igényel a várandósgondozásban részt vevő minden szakember részéről.

A daganatos betegek életminőségét leginkább rontó vérszegénység szer­teágazó okokkal magyarázható, köztük a kemoterápia fontos negatív etiológiai tényező. 

Az emelkedett vas-szint számos betegség, így pl. a kardiovaszkuláris és neurodegeneratív betegségek, a diabetes és a rák kialakulásában is közreműködhet.

Vastúlterhelődésnek nevezzük azt az állapotot, amikor a feleslegben lera­kódó vas szervi károsodásokat okoz. Leggyakrabban májzsugor, diabétesz és szívelégtelenség lesz a következmény. Szerzett és örökletes formákat kü­lönítünk el. A kórkép örökletes formája, a hemokromatózis bronzdiabétesz néven is ismeretes.

A népbetegségnek számító anémia leggyakoribb oka a vashiány. Az elmúlt években számos törekvés irányult a vashiányos anémia egyezményesebb kivizsgálására és kezelésére, amelyeket az alábbi összefoglalóban szeret­nénk ismertetni.

A népbetegségnek számító anémia kivizsgálása és ellátása a mai napig nem egységes. Az anémiás beteg ellátásának első lépése a megfelelő elkü­lönítő diagnózis felállítása. A mai napig ehhez a legtöbb helyen az „átlagos részecsketérfogatot” (MCV) veszik figyelembe, de a vörösvérsejtek átlagos hemoglobintartalmán (MCH) alapuló differenciálási algoritmus pontosabb­nak és hatékonyabbnak bizonyul.