A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

Lehetséges, hogy az egyik szülőnktől több kromoszómát örököltünk, mint a másiktól, és mégis egészségesek vagyunk. A big data elemzésen alapuló eredmény a prenatális genetikai tesztek értékelését is módosítja.

A neuronok kommunikálnak a csírasejtekkel, és az átadott információ továbböröklődve számos további generáció viselkedésére van hatással. Most, hogy a neuron–ivarsejt-kommunikáció mechanizmusát is felfedezték, a modern biológia egyik legalapvetőbb dogmája dőlt meg.

A petefészekrák ritka, magas mortalitású daganat. A kórkép kialakulásával kapcsolatos ismeretek az ezredforduló óta jelentősen megváltoztak, és az azonosított genetikai, reprodukciós és hormonális faktorok lehetőséget teremtenek személyre szabott kockázatbecslő modellek alkalmazására, illetve akár megelőző rizikócsökkentő műtét elvégzésére.

A géntoxikológia azokat a DNS szintjén bekövetkező változásokat foglalja magába, amelyek a nukleinsavak szerkezetének megváltozásához, mutá­ciókhoz vezetnek. Amennyiben a mutációk sorozata olyan változásokat okoz, hogy azok a sejt túlélését ugyan nem befolyásolják, de károsíthatják a fiziológiás kontrollmechanizmusokat, és a mutáns sejt függetlenedik a környezetétől, karcinogenezisről beszélünk. A géntoxikológia és a kar­cinogenezis folyamata nem azonos, de szorosan összefügg egymással.

Az endokrin diszruptorok (endocrine disrupting chemicals, EDC) olyan exogén anyagok vagy elegyek, amelyek beavatkoznak az endokrin rendszer funkcióiba. Több mint ezer anyagot neveztek meg mint lehetséges endokrin „rombolót”. Az ilyen vegyületekkel szemben védtelenek vagyunk, miközben azok szinte mindenütt jelen vannak, és egész életünkben folyamatosan ki vagyunk téve a veszélyeiknek.

Ha az FDA és a vizsgálati központok is jóváhagyják, megindulhat a CRISPR/Cas9 eljáráson alapuló T-sejt géneditálás klinikai vizsgálata myelomában, melanomában és sarcomában.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

A háziorvosi praxisban gyakran rendelt gyógyszerek felírási gyakorla­tába napjainkban kezd beépülni a klinikai farmakogenetika. Jó példa erre a citokróm P450 enzimrendszer (CYP) gyógyszer-metabolizáló 2D6 izoenzimének genetikai variabilitása, melynek következtében megváltoz­hat bizonyos opioid analgetikumok hatása, míg a 2C19 enzim genetikai mó­dosulása a trombocitaaggregációt gátló clopidogrel hatását befolyásolja. Jelenleg is léteznek olyan irányelvek, amelyek ilyen esetekben útmutatást adnak a terápiás módosításokra vonatkozóan, és több újabb irányelv is kidolgozás alatt áll.