A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) jóváhagyta az edaravon orális változatát (Radicava ORS) felnőttek amyotrophiás lateral sclerosisának (ALS) kezelésére.

Az osteoporoticus csonttörés kockázatai: a gyenge csontminőség, osteopo­rosis és sarcopenia, komplex mozgászavar. Ezek az esendőség-szindróma fő komponensei. Az esendőség (frailty) önálló kockázata az elesés, amely a fragilitási törés leggyakoribb oka.

A Parkinson-kór az idegrendszert érintő mozgászavar. Tünetei az agy alacsony dopamin-szintje miatt alakulnak ki.

A COVID-19 betegség akut fázisán túl, az infekciós tüneteket megelőzően és azokat követően korai és késői neurológiai tünetek megjelenésére kell számítanunk. Az akut szakban valószínűleg direkt gyulladásos és auto­immun folyamatok, míg a korán (hetekkel később) és későn (hónapokkal, akár évekkel később) megjelenő neurológiai tünetek hátterében para- és posztinfekciós mechanizmusok játszanak szerepet. A COVID-19-et kísérő neurológiai tünetek felismerése és értelmezése azok további gondos kli­nikai megfigyelésén, a betegek követésén és a majdani epidemiológiai vizsgálatok eredményein múlik.

Az FDA 2019. május 6-án engedélyezte a 6-17 éves gyerekek Lambert-Eaton szindrómájának kezelésére szolgáló Ruzurgi (amifampridin) készítményt, melynek hatóanyaga azonos a decemberben engedélyezett Firdapse tablettáéval.

Az FDA engedélyezte az igen ritka autoimmun betegség, a Lambert-Eaton szindróma kezelésére szolgáló Firdapse tablettát (amifampridin).

A B₁₂-vitamin hiánya megaloblasztos anémiát és változatos neuropszichiátriai kórképeket okozhat. A hiány igazolásához vérképvizsgálat mellett a szérum B₁₂-szintjének, esetenként a metil-malonsav szintjének mérése is szüksé­ges. Szűrővizsgálat a hiány szempontjából nagy kockázatú betegeknek ajánlható, pl. gyomor- vagy kiterjedt vékonybél-reszekción átesetteknek, gyulladásos bélbetegségben szenvedőknek, tartósan metformint, proton­pumpa- vagy hisztamin H₂ blokkolót szedőknek, vegetáriánus/vegán étren­det követőknek, 75 évesnél idősebbeknek. A preventív célú B₁₂-bevitel vita­minkészítményekkel és dúsított ételekkel, a hiányállapot kezelése enterális, súlyos esetekben intramuszkuláris formában történhet.

Az idősek aránya a népességen belül egyre nagyobb, és az idős emberek egy része „törékennyé” válik: legyengül, lefogy, bizonytalan és imbolygó já­rású lesz. Pedig jó lenne, ha egészségesen, önellátásra és munkára képesen élnénk meg a nyolcvanas-kilencvenes éveinket is. A krónikus betegségek kialakulása ellen az egészséges életvezetés, ezen belül az itt részletezett testedzés, a fittség javítása ígér utat.

Az immunmediált neuropátiák a hasonló patomechanizmus alapján al­kothatnak közös csoportot. Bár klinikai megjelenésükben is vannak meg­egyező jellegzetességek, a fenotípus alapján sokszínű, heterogén beteg­csoportról van szó. A mielőbbi pontos diagnosztika, a speciális alcsoportok helyes felismerése alapvetően meghatározza a prognózist. Csak az időben elkezdett kezelés biztosíthatja a beteg életminőségének megőrzését.