A myelofibrosis ruxolitinibkezelésének sikertelenségét követően többféle stratégia kínálkozik, ezen belül a dózis emelése vagy a ruxolitinib más szerrel kombinációban történő alkalmazása. A fedratinib közelmúltbeli engedélyeztetése előtt nem volt elérhető alternatív JAK-inhibitor szer. A fedratinib és a klinikai gyógyszerfejlesztés előrehaladott stádiumában lévő két másik JAK2-inhibitor, a pacritinib és a momelotinib képes klinikai választ indukálni és a tüneteket enyhíteni korábban ruxolitinibbal kezelt betegek esetében.

A TRANSCEND vizsgálatban 47%-os válaszarányt és 18%-os remissziót sikerült elérni a liso-cel CAR-T terápiával.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A CAR-T sejtes terápiák időigényességét csökkentheti egy új megoldás, amely azonnal felhasználható, bármely betegnél megfelelő CAR-t sejtek alkalmazását teszi lehetővé.

A lép megnagyobbodása számos kiváltó okra vezethető vissza, de hátteré­ben rendszerint valamilyen szisztémás betegség áll. A beteg tünetei utal­hatnak fertőző betegségre, daganatos megbetegedésre, elsődleges májbe­tegségekre vagy vérképzőszervi okokra. A fizikális vizsgálat során észlelt megnagyobbodott lép esetén célszerű hasi ultrahangvizsgálatot végezni. A splenomegalia leginkább az alapbetegség megfelelő kezelésével csök­kenthető, bizonyos esetekben splenectomiát, vagy a lép méretét redukáló terápiát alkalmaznak. Az akut fertőzések, a vérszegénység és a lépruptúra a splenomegalia leggyakoribb szövődménye. A megnagyobbodott lép ese­tén a ruptúra fokozott rizikója miatt a kontakt sportok kerülése javasolt.

Az akut mieloid leukaemia ritka kivételeitől eltekintve gyors lefolyású, agresszív, nagy mortalitású betegség. Fiatal betegek esetén intenzív ke­moterápia és sok esetben allogén őssejt-transzplantációval történő kon­szolidáció eredményez hosszú távú remissziót és gyógyulást. Az idősebb korosztály kezelése azonban számos további kihívást állít elénk az utóbbi évek diagnosztikai és terápiás újításai ellenére is.

A mielodiszpláziás neoplasmákat klonális ineffektív diszpláziás vérképzés jellemzi, következményesen egy vagy több sejtsort érintő cytopeniával, az esetek harmadában akut mieloid leukaemiás transzformáció alakul ki. A betegség lehet kis vagy nagy rizikójú, melyet az IPSS és IPSS-R score rendszerek segítségével osztályozhatunk. Újabb ismeretek birtokában és a kezelési típusok hatékonyságának növelése érdekében szükségessé vált a korábbi WHO klasszifikáció megújítása 2022-ben. Hosszú évek után több szer is törzskönyvezést nyert, így a luspatercept, a decitabin + cedazuridin, és további szerek szerepelnek klinikai vizsgálatokban.

A krónikus lymphocytás leukaemia a leggyakoribb felnőttkori leukaemia, mely változatos kórlefolyást mutat és számos szövődményhez vezethet. A kezelésében ma már elsősorban célzottan ható gyógyszereket alkalma­zunk. Hazánkban ezek közül jelenleg az ibrutinib és a venetoclax érhető el, melyek rendkívül hatékonyak, általában jól tolerálhatók, és jellegzetes mellékhatásprofillal rendelkeznek.

Egy 40 éves beteg újonnan fellépő hasi fájdalommal, hányingerrel és hányás­sal fordult orvoshoz. Lázról, hasmenésről vagy székelési szokásainak megváltozásá­ról nem számolt be. 

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.