A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A célzott terápiák jelentősen javították a gyulladásos és autoimmun reuma­tológiai kórképek, így a rheumatoid arthritis kezelését. A betegek kezelése során elsődleges a terápiaválasztás, melynek során mérlegre kell tenni a kitűzendő célt, a hatás és kockázat viszonyát és a betegpreferenciákat. Cikkünk az ezzel kapcsolatos legfontosabb megfontolásokat tárgyalja.

A DMF-kezelés relapszusaktivitásra és progresszióra gyakorolt előnyös klinikai hatásai 13 éven keresztül fennmaradtak, ami alátámasztja a DMF pozitív előny/kockázat profilját a hosszú távú kezelés során RRSM-ben.

A DMF-kezelés relapszusaktivitásra és progresszióra gyakorolt előnyös klinikai hatásai 13 éven keresztül fennmaradtak, ami alátámasztja a DMF pozitív előny/kockázat profilját a hosszú távú kezelés során RRSM-ben.

A gyerekek gasztrointesztinális tünetei 2-6 héttel korábban lezajlott COVID-betegséget, vagy egyéb vírusfertőzést is jelezhetnek.

A 2019 decemberében megjelenő új koronavírus, a „súlyos akut légzőszervi szindrómához kapcsolódó koronavírus 2 (SARS-CoV-2)”, mely a korona­vírus-19 betegséget (COVID-19) okozza, régen látott nehézségek elé állí­totta a világ egészségügyi rendszereit. Habár kezdetben, az egyértelmű légzőrendszeri károsodást okozó hatásai miatt úgy véltük, hogy elsőd­legesen ezt a szervrendszert érinti a betegség, azonban egyre növekvő mennyiségű adat áll rendelkezésünkre az egyéb szervek károsodásáról.

A vörösvérsejt-transzfúzió célja az oxigénszállító képesség javítása olyan esetekben, amikor tünetekkel kísért anaemia igazolódott, vagy fennáll ennek kockázata. Az alacsonyabb hemoglobin küszöbértékeket alkalmazó restrik­tív transzfúziós stratégia típusos klinikai esetekben egyenértékű a liberális küszöbértékekkel. A plazmatranszfúzió a klinikailag jelentős véralvadási zavarok korrekciójára szolgál vérzés vagy annak nagy kockázata esetén. Az alvadási paraméterek enyhén kóros értéke nem prediktív klinikai vérzés irányában, ezért önmagában nem is teszi szükségessé plazmatranszfúzió adását. A trombocitatranszfúzió célja a vérzések megelőzése vagy keze­lése thrombocytopeniában vagy a vérlemezkék funkciózavara esetén. Hypofibrinogenaemiában krioprecipitátum transzfúziója szükséges.

Egy kis esetszámú  tanulmány azzal a biztató következtetéssel zárult, hogy a MIS-C beteg gyermekek többségében a gyulladásos markerek és a jelentős kardiális eltérések igen gyorsan normalizálódtak.

Jelen publikáció szokatlan módon a gyermekkor teljes időtengelyére ve­títve tekinti át a pandémia gyermekgyógyászati vonatkozásaival kapcso­latban megjelent ismeretanyagot, a gyermekvállalástól a kamaszkorig, kitérve a korspecifikus problémákra, következményekre, megoldásokra és javaslatokra.

A következőkben néhány aktuális kérdésre próbálok meg válaszolni a mö­göttes adatok rövid ismertetésével. Remélem, hogy ez a rendhagyó kér­dezz-felelek emészthető módon segít a problémák tisztázásában, és a napi betegellátásban felmerülő gondok közepette sorvezetőként szolgálhat a gyulladásos bélbetegségek és a COVID-19 kapcsán.