A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) egy összefoglaló kifejezés, amely olyan tüdőbetegségeket jelöl, ahol a levegő áramlása korlátozott. COPD-s betegeknél a fizikai aktivitás bevezetése és fenntartása kihívások­kal teli, mivel a betegség jelentősen nehezíti a légzést. Ugyanakkor a rend­szeres testmozgás valójában javíthatja a COPD tüneteit. Ebben az áttekin­tésben a fizikai aktivitás klinikai hatásait tárgyaljuk, beleértve a komplex kardiopulmonális rehabilitációt is.

Az asthma és a COPD együtt a negyedik leggyakoribb halálok az Egyesült Ál­lamokban. A két betegséget nehéz megkülönböztetni egymástól; a pontos diagnózishoz spirometriára van szükség. Asthmát akkor állapítunk meg, ha hörgőtágító adása után reverzibilisnek bizonyul a légúti obstrukció, vagy ha a metakolinteszt bronchokonstrikciót vált ki. COPD akkor diagnosztizál­ható, ha a spirometriával megállapított légúti obstrukciót hörgőtágítóval nem lehet visszafordítani. Az asthma–COPD overlap szindróma nem önálló diagnózis, azoknak a betegeknek a leírására szolgál, akiknél együtt vannak jelen a két betegség diagnosztikus jegyei.

Napjainkban egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy a C-vitamin, D-vi­tamin, E-vitamin, karotinoidok, ómega-3 zsírsavak segíthetnek védelmet nyújtani a krónikus légúti betegségek progressziója szempontjából. Úgy tűnik, hogy a mediterrán étrend előnyös a légúti betegségben szenvedők esetében is, és alkalmazása jótékony hatású asztmában, COPD-ben, tüdő­rákban, azonban további tanulmányokra van szükség, amelyek az étrendi beavatkozások hatását vizsgálják. Nehéz ilyen vizsgálatokat megtervezni a társbetegségek, a gyógyszeres kezelések, esetleges elhízás és a környe­zeti expozíció zavaró tényezői miatt, azonban amíg ilyen tanulmányokat terveznek, helyénvalónak látszik megfontolni az étrendi ajánlások megfo­galmazását, és mérlegelni a megfelelő étrend-kiegészítés szerepét az arra hajlamos/veszélyeztetett egyéneknél.

A terheléses próbákat régóta használjuk kórállapotok felfedésére és a ma­ximális oxigénfelvevő képességet tükröző kardiorespiratorikus fittség meg­ítélésére. Ezek közül az egyik legegyszerűbb, veszélytelen és népszerű teszt a 6 perces járás-futás kórházfolyosón, sportpályákon, fedett sportlétesítmé­nyekben, parkokban egészséges és sportoló személyek, különböző beteg­ségekkel, kórállapotokkal bajlódók részvételével. Az egészséges emberek­re, illetve az egyes kórállapotokra vonatkozó életkorfüggő normálértékek rendelkezésre állnak.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az őszi konferenciákon kiemelt figyelmet kapott a gerincvelői izomsorvadás (5q-SMA). SMA-val élő pácienseket gondozó orvos és genetikus kollégáktól hallhattunk a betegségről, természetes lefolyásáról, genetikájáról, illetve a nuszinerszen kezeléssel szerzett tapasztalatokról az újszülöttektől a felnőtt betegpopulációig. Az SMA kórlefolyása a terápiáknak köszönhetően jelentősen megváltozott, a kezelés megválasztásában és a betegek gondozásában a hatékonyság kérdése a legfontosabb, de olyan új szempontok is lényegessé váltak, mint az életminőség, az érintett felnőttek, az érintett gyermekek és szüleik fontossági sorrendje, terápiával szembeni reményeik, igényeik. Nuszinerszennel világszerte több, mint 13,000 SMA pácienst, hazánkban 107 pácienst kezelnek. A klinikai tapasztalatok egy évtizedre nyúlnak vissza.

Egyre több kutatás igazolja az összefüggést a krónikus obstruktív tüdőbetegség, illetve a kardiovaszkuláris morbiditás és mortalitás között. Jelent tanulmány szerzői a COPD-hez társuló kardiovaszkuláris kockázatot hasonlították össze COPD-ben nem szenvedő dohányos és nem dohányzó kontroll személyekével. Azt találták, hogy COPD kapcsán a mérések és számítások nagyobb kardiovaszkuláris rizikót jeleznek.

A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a váran­dósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő vá­randósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenes­ségek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bő­vül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a követ­kezményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.

Bár a krónikus obstruktív tüdőbetegséget légúti megbetegedésnek tekintik, szisztémás manifesztációi fokozott morbiditással és mortalitással járnak. Korábban úgy vélték, hogy komorbiditások csak a betegség késői stádiumaiban jelentkeznek, az utóbbi évek kutatásai rávilágítottak, hogy már enyhe hörgőszűkületet is kísérhetnek komorbiditások. A lehetséges komorbiditások körének meghatározása alapvető jelentőségű a terápiás döntések meghozatalakor, illetve a kórjóslat előrejelzéséhez. (Health Sci Rep. 2022;5:e586.)

A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terá­piás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminősé­gének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyen­értékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.