Egy nemrégiben megjelent tanulmány egy niacin-származékról azt mutatta, hogy növeli a szív- és érrendszeri események kockázatát.

Az orális foszfátkötők kiterjedt alkalmazása ellenére a dializált betegek több mint kétharmadánál hyperphosphataemia észlelhető, amely közre­játszik a betegek extrém mértékű kardiovaszkuláris halálozásában. A fosz­fátfelszívódás aktív és passzív útjának megismerése újabb kezelési lehe­tőségeket tárt fel.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Az új inzulinkészítmények és az egyre fejlettebb inzulinbeadási eszközök mellett a legforradalmibb változások a folyamatos glükózmonitorozásban, az inzulinpumpa-kezelésben és a diabetes-gondo­zás digitalizációjában következtek be. 

A zsírszövet fejlődése, működése transzkripciós faktorok hálózatán ke­resztül zajlik. A molekuláris események összehangolásában – s így az adipogenezisben, lipidmetabolizmusban, inzulinérzékenységben – a peroxiszóma proliferátor aktiválta receptor-γ (PPARγ) különös jelentőséggel bír. A jelátvitellel összefüggő zsírszövet-működési zavarok állnak az el­hízás és a hozzá társuló anyagcsere-betegségek hátterében. Az emberi barna zsírszövet metabolikusan igen aktív, a fehér zsír közötti bézs sejtek is potenciálisan termogén tulajdonságúak. Rágcsálókon és emberen vég­zett vizsgálatok alapján lehetőség nyílik az energiafelhasználást stimuláló gyógyszerek, tényezők alkalmazására az elhízás elleni kezelésben.

Az FDA 2019. március 29-én a Mayzent után egy újabb szert, a Mavenclad nevű készítményt engedélyezte a sclerosis multiplex bizonyos formáinak kezelésére.

Skandináv kutatók a Nature Neuroscience-ben azt mutatják be, hogy a mitofágia serkentése milyen mechanizmussal segíti az Alzheimer-kór terápiáját.

A toxikus alkoholok (metanol, etilénglikol, izopropanol, dietilénglikol, propilénglikol) súlyos sejtkárosodást és halált okozhatnak. A kezdeti tü­netek nem specifikusak, ez nehezíti a felismerést. A definitív diagnózis szérumszintmérésen alapul, amely hazánkban csak néhány kórházban hozzáférhető. A körültekintő anamnézis, a fizikális vizsgálat és néhány egyszerű laboratóriumi eltérés azonban felvetheti a mérgezés gyanúját, és az antidótum-kezelés korán elkezdhető, a szervkárosodások megelőzhetők, a mortalitás csökkenthető.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

Az egyedfejlődés során kialakult ideghálózatok kb. 300 milliárd idegsejtje kémiai ingerületátvivő anyagok és elektromos impulzusok segítségével létesít kapcsolatot, „beszélget” egymással. Sérülékeny, számtalan külső hatásnak kitett hálózat ez. Az emberi magatartást, viselkedést nagymérték­ben befolyásolhatják különféle gyógyszerek, élvezeti szerek, a környezetet és az élelmiszereket szennyező anyagok, ipari mérgek. Toxikológiai cikk­sorozatunk első része a perifériás és a központi idegrendszert érő toxikus hatások formáit és pato-biokémiai mechanizmusait tekinti át.