Az örökletes kórképek talaján kialakuló daganatok az összes kolorektális karcinóma közel 6–10%-áért felelősek. A polipózissal járó formák felismerése fenotípusuk alapján könnyebb, a polipózissal nem járó esetek diagnosztizálása azonban nehezebb. Ez utóbbi típus felismerését, szűrését segítheti a már kialakult daganatok MSI/MMR státuszának meghatározása, mely módszer jóval érzékenyebb a hagyományos, kizárólag családi anamnézis alapján történő szűrésnél. A daganatok MSI/MMR vizsgálata az adjuváns és palliatív kezelés megválasztásában is segítséget nyújthat, ezért minden kolorektális karcinóma esetében javasolt. Közleményünkben összefoglaljuk a herediter kórképekkel kapcsolatban rendelkezésre álló ismereteket, valamint áttekintjük az MSI/MMR státusznak a kolorektális karcinóma terápiája megválasztásában betöltött szerepét. Magy Onkol 64:32–37, 2020
Kulcsszavak: kolorektális karcinóma, örökletes kórképek, szűrés, MSI/MMR, immunterápia

A Seattle Genetics vizsgálati készítménye, a tukatinib biztató hatásosságot és jó tolerálhatóságot mutatott HER2+ áttétes kolorektális rákban a fázis II MOUNTAINEER vizsgálatban.

A kolorektális rák szempontjából fokozott kockázatot jelentenek az egyé­ni vagy családi kórtörténetben szereplő előrehaladott adenómák vagy kolorektális rákok, a személyes anamnézisben szereplő gyulladásos bél­betegség és a genetikai polipózis szindrómák. Általánosságban ilyen ese­tekben gyakoribb vagy koraibb szűrés szükséges, mint átlagos kockázat esetén. Első fokú rokon kolorektális rákja esetén legkésőbb 40 éves korban, colitis ulcerosa vagy vastagbelet érintő Crohn-betegség eseteiben a tünetek jelentkezése után 8−10 évvel, Peutz−Jeghers-szindrómában már 8 éves korban, szesszilis fogazott adenomatózus polipózisban pedig a kórismézést követően a lehető leghamarabb meg kell kezdeni a kolonoszkópiás szűrést.

A pajzsmirigy-karcinóma a leggyakoribb endokrin daganat, előfordulása az utóbbi években fokozatos emelkedést mutat. Az ultrahangos vizsgála­toknak köszönhetően az elváltozásokra nagyobb számban, de korai stá­diumban derülhet fény. A differenciált pajzsmirigyrákok, azaz a papilláris és follikuláris karcinómák kedvező kórlefolyása részben a betegség ke­vésbé agresszív természetének, részben a hatékony sebészi, radiojód és hormonszuppressziós kezelésnek tulajdonítható, de az előrehaladott daganat korszerű gyógyszeres kezelése is lehetséges multikinázgátló készítményekkel.

A krónikus hasmenéssel jelentkező Cronkhite Canada szindróma egy ritka és súlyos betegség gyors progresszióval és magas halálozási aránnyal. Ritkán jelentkezik fiataloknál. 

Bár a betegségfenotípusok azonosítása nagy jelentőségű klinikai és kuta­tási szempontból, az endotípusokra alapozott klasszifikáció jelentőségét csak mostanában kezdjük felismerni. A rinitisz a klinikailag és kórélettanilag sokszínű kórképek közé tartozik, a gyakran többszörös átfedést mutató entitások elkülönítése megkönnyítheti a diagnózist és az előtérben álló kórállapot kezelését.

Eur J Allerg Clin Immunol, 2015. május

Az asztma heterogén betegség, ám az extrinsziknek, illetve intrinsziknek tar­tott asztma esetei között több a hasonlóság, mint a különbség. Ha nem találtuk meg a specifikus allergént, az még nem jelenti azt, hogy a beteg nem atópiás. Az intrinszik asztmások betegsége gyakran súlyos. Az eddigi eredmények azt sugall­ják, hogy az omalizumab hatásos lehet a súlyos intrinszik asztma terápiájában is.

International Journal of General Medicine, 2014. július

A szag- és ízérzékelési zavarok étvágytalansághoz, akaratlan fogyáshoz, életminő­ség-romláshoz vezethetnek. Az ízérzékelés zavarai 95%-ban inkább a szaglás, sem­mint az ízlelés károsodására vezethetők vissza. A szagláskárosodás fő okai: allergiás rinitisz, krónikus rinoszinuszitisz, felső légúti fertőzés, fejsérülés, neurodegeneratív betegség (pl. Parkinson-kór), gyógyszerszedés. A fül-orr gégészeti vizsgálaton túl fontos az I., VII., IX. és X. agyideg működésének ellenőrzése. A kognitív működések vizsgálata, nazális endoszkópia, orr- és melléküreg-CT, agyi MRI is indokolt lehet. A szagláskárosodásban szenvedők fele idővel részlegesen gyógyul. Dohányzók és férfiak körében kisebb az állapotjavulás esélye.

Az orrpolipózis, az idült rinoszinuszitisz, az intrinszik asztma vagy az urtikária hátterében gyakran áll „aszpirinérzékenység” (analgetikumintolerancia). A betegség főként nők között jelentkezik az élet harmadik évtizedétől. A nazális tünetek évekkel megelőzhetik az asztmát vagy az akut intoleranciát. Az orrpolipok sebészi beavatkozást igényelhetnek, heteken-hónapokon belül kiújulhatnak. Az intrinszik asztma sokszor csak szisztémás szteroidkezeléssel kontrollálható.

A súlyos asztma fogalmát a betegek heterogén csoportjának megjelölésére használjuk. A súlyos esetekben újra kell értékelnünk a diagnózist és a kezelést. Célszerű megkülönböztetni a nehezen kezelhető asztmát a súlyos, kezelésre nem reagáló asztmától. Előbbi esetben optimalizálni kell a terápiás együttműködést, megállapítani és kezelni a társbetegségeket, kiiktatni a kiváltó tényezőket. Utóbbi esetben mérlegeljük, van-e alternatívája a szisztémás szteroidkezelésnek. Ehhez pontosítani kell az asztma fenotípusát az esetleges specifikus kezelés (pl. anti-IgE ellenanyag alkalmazása) érdekében. További specifikus eljárások (pl. anti-IL-5, anti-IL-13 ellenanyagok) állnak klinikai kipróbálás alatt.